Centimorgan
La versión actual de la página aún no ha sido revisada por colaboradores experimentados y puede diferir significativamente de la versión revisada el 23 de abril de 2020; las comprobaciones requieren 6 ediciones .Centimorganide, centimorganide (abreviado: cM) en genética es una unidad de medida de enlace genético entre fragmentos polimórficos del genoma ( locus o marcadores ), que se define como la distancia a la que la probabilidad de recombinación génica en meiosis es del 1%. La distancia condicional aquí no es una distancia física, aunque se correlaciona con la distancia entre los fragmentos del genoma a lo largo de la cadena de ADN, expresada en el número de pares de bases . Cuanto mayor es la distancia en centimorganidas, menor es la unión de los segmentos de ADN, es decir, más probabilidades de cruzar estas regiones.
Etimología
El nombre de la unidad fue dado por Alfred Henry Sturtevant en honor a su maestro, Thomas Hunt Morgan [1] .
Relación con la distancia física
El número de pares de bases a los que corresponde una centimorganida varía ampliamente a lo largo del genoma: las diferentes regiones del cromosoma tienen diferentes propensiones a entrecruzarse . Además, este número varía significativamente entre diferentes especies biológicas. Así, en el cuerpo humano, una centimorganida corresponde aproximadamente a una megabase (un millón de pares de bases ) [2] [3] , mientras que el plasmodio palúdico Plasmodium falciparum tiene una distancia de recombinación promedio de ~15 kilobases (kb) por centimorganida: marcadores separados 15 kb de ADN (15 kb ) , tienen una tasa de cruce esperada del 1% por generación.
La distancia de recombinación promedio correspondiente a 1 centimorganida no es la misma en machos y hembras. Por lo tanto, se calculó que el genoma humano autosómico (es decir, sin incluir los cromosomas sexuales ) en las mujeres tiene una longitud total de 4782 cm , y en los hombres, solo 2809 cm [4] . Esto significa que la recombinación durante la formación de gametos femeninos en humanos ocurre con mucha más frecuencia que los masculinos. En los machos de Drosophila (a diferencia de las hembras) y las hembras de gusanos de seda (a diferencia de los machos), el entrecruzamiento no ocurre en absoluto [5] , lo que corresponde a una distancia cero (vinculación genética completa) entre cualquier gen en el cromosoma.
Tenga en cuenta que los genes no sintéticos (genes ubicados en diferentes cromosomas) están inherentemente separados y las distancias CM no se aplican a ellos.
Relación con la probabilidad de recombinación
Dado que la recombinación genética entre dos marcadores solo se encuentra si hay un número impar de cruces entre ellos, la distancia expresada en centimorgans no se correlaciona completamente con la probabilidad de recombinación genética.
Si tomamos la función de mapeo de Haldane como modelo , donde el número de cruces se correlaciona con la distribución de Poisson [6] , la distancia genética d conducirá a un número impar de cruces (y por lo tanto detectará la recombinación genética) con una probabilidad P calculada por la fórmula:
![{\displaystyle P\left[{\text{recombinación}}|{\text{enredo}}d{\text{ cM}}\right]=\sum _{k=0}^{\infty }P\left [2k+1{\text{ cruces}}|{\text{entrelazamiento}}d{\text{ cm}}\right]=}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/1efaed1b49439e712602c3561cfcd8549ed3d907)
donde sh es la función del seno hiperbólico . La probabilidad de recombinación es de aproximadamente d /100 para valores pequeños de d y alcanza el 50% cuando d tiende a infinito.
Esta fórmula se puede invertir para obtener la distancia en centimorgans en función de la probabilidad de recombinación:
![{\displaystyle d=50\ln \left({\frac {1}{1-2P\left[{\text{recombinación}}\right]}}\right)\,.}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/8abd4a86bc4736ee99545bf3dfdbe05677eecdb0)
Véase también
Notas
- ↑ Santimorgan
- ↑ Términos y definiciones . Oficina de Investigación de Enfermedades Raras . Institutos Nacionales de Salud . Archivado desde el original el 17 de julio de 2012.
- ↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky y James Darnell. Biología celular molecular, quinta edición. —San Francisco: W. H. Freeman, 2004. - Pág. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - "...En humanos 1 centimorgan en promedio representa una distancia de alrededor de 7.5×10 5 pares de bases."
- ↑ Morton, N.E. Parámetros del genoma humano // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América : revista. - 1991. - 1 de septiembre ( vol. 88 , n. 17 ). - Pág. 7474-7476 . -doi : 10.1073/ pnas.88.17.7474 . - . —PMID 1881886 . - "La evidencia sobre parámetros genéticos incluye conteos de quiasmas y mapas de ligamiento corregidos por fallas en la muestra de telómeros, dando un tamaño autosómico de 2809 centimorgans en hombres y 4782 centimorgans en mujeres".
- ↑ Klug W. S., Cummings M. R., Spencer S. A., Palladino M. A. Fundamentos de la genética. - M. : TECNOSFERA, 2016. - S. 228-229. — 944 pág. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
- ↑ Departamento de Ciencias Vegetales (enlace inaccesible) . Consultado el 1 de noviembre de 2015. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2012.
Literatura
- SuX; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; tú, J; Wootton, JC; Wellems, TE Un mapa genético y parámetros de recombinación del parásito de la malaria humana Plasmodium falciparum (inglés) // Science: journal. - 1999. - noviembre ( vol. 286 , núm. 5443 ). - P. 1351-1353 . -doi : 10.1126 / ciencia.286.5443.1351 . —PMID 10558988 .