El síndrome LEOPARD es una enfermedad genética muy rara que se manifiesta con hemangiomas , malformaciones cardíacas, retraso mental y anomalías faciales. Se refiere a las patologías RAS . El síndrome del leopardo es casi idéntico al síndrome de Noonan. El síndrome del leopardo se hereda de forma autosómica recesiva. Es difícil de diagnosticar. Las dificultades en el diagnóstico son las siguientes: el 23 por ciento tiene diversas hernias desde onfalocele hasta hidroencefalomeningocele, que siempre terminan en muerte por hidropesía fetal. A veces puede haber gigantismo o baja estatura. También es posible la agnosis pulmonar bilateral .
En la literatura se conoció un caso cuando una niña nació con esta enfermedad en forma borrada, se manifestó por condrodisplasia, tétrada de Fallot , sordoceguera, hidroencefalomeningocele, aplasia pulmonar, hidronefrosis, atresia esofágica y polimicrogiria. Esta niña murió a la edad de 1 mes. Menos de 100 casos han sido reportados en la literatura.