Síndrome de Norman-Roberts

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Síndrome de Lisencefalia Norman-Roberts
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
Malla C537848 y C537848

La lisencefalia 2 , más conocida como síndrome de Norman-Roberts (también síndrome de Norman-Roberts ), es una forma rara de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, descrita por primera vez por las doctoras canadienses Margaret Norman y Maureen Roberts en 1976. [1] Se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen RELN que codifica la proteína reelina . [2]

En el síndrome de Norman-Roberts, hay cambios significativos en el cerebelo, el hipocampo y el tronco encefálico, así como engrosamiento de la corteza cerebral, agiria, microcefalia, retraso mental, frente inclinada, hipertelorismo ocular, epilepsia, linfedema.

Se describen casos de diagnóstico prenatal del síndrome por ecografía . [3]


Notas

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencefalia // Can  J Neurol Sci : diario. - 1976. - vol. 3 , núm. 1 . - P. 39-46 . —PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA La lisencefalia autosómica recesiva con hipoplasia cerebelosa está asociada con mutaciones RELN humanas  (ing.)  // Nat. Gineta.  : diario. - 2000. - vol. 26 , núm. 1 . - Pág. 93-6 . -doi : 10.1038/ 79246 . —PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al . Síndrome de Norman-Roberts: caracterización del fenotipo en la vida fetal temprana  (inglés)  // Prenat. Diagnóstico  : diario. - 2007. - junio ( vol. 27 , no. 6 ). - pág. 568-572 . -doi : 10.1002/ pd.1728 . —PMID 17367103 .

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