Los genes quiméricos (significados literalmente como secuencias de nucleótidos que consisten en fragmentos de polinucleótidos de diferentes fuentes) se forman combinando partes de dos o más secuencias codificantes o no codificantes para producir nuevos genes con una función específica. Estas mutaciones son distintas de los genes de fusión , que combinan secuencias completas de genes o sus regiones codificantes extendidas en un solo marco de lectura abierto y, a menudo, conservan una combinación de sus funciones originales.
Los genes quiméricos se pueden formar de varias maneras diferentes. Muchos genes quiméricos se forman debido a errores en la replicación o reparación del ADN , de modo que partes de dos genes diferentes se combinan sin querer [1] . Los genes quiméricos también pueden formarse por retrotransposición , cuando un retrotransposón copia accidentalmente un transcrito génico y lo inserta en el genoma en una nueva ubicación. Dependiendo de dónde aparezca el nuevo retrogen , puede reclutar nuevos exones para crear el gen quimérico. Y, finalmente, la recombinación ectópica puede producir genes quiméricos , cuando hay un intercambio entre partes del genoma que en realidad no están relacionadas. Este proceso ocurre a menudo en los genomas humanos. Se sabe que las quimeras anómalas que se forman a partir de este proceso causan daltonismo .
Los genes quiméricos juegan un papel importante en la evolución de la diversidad genética. Al igual que las duplicaciones de genes , proporcionan una fuente de nuevos genes que pueden permitir que los organismos desarrollen nuevos fenotipos y se adapten a su entorno. A diferencia de los genes duplicados, las proteínas quiméricas son inmediatamente diferentes de sus genes originales y, por lo tanto, es más probable que realicen funciones completamente nuevas.
Las proteínas de fusión quiméricas a menudo se forman en los genomas [1] , y es probable que muchas de ellas sean disfuncionales y desaparezcan como resultado de la selección natural . Sin embargo, en algunos casos, estos nuevos péptidos pueden formar productos génicos completamente funcionales que son favorecidos selectivamente y proliferan rápidamente en las poblaciones.
Uno de los genes quiméricos más conocidos se identificó en Drosophila y se denominó Jingwei (jgw) [2] . Este gen se forma a partir de una copia retrotranspuesta de alcohol deshidrogenasa , que se combinó con el gen emperador amarillo (ymp, emperador amarillo) [3] para producir una nueva proteína [2] . Los nuevos residuos de aminoácidos derivados del gen del emperador amarillo permiten que la nueva proteína actúe sobre los alcoholes y dioles de cadena larga, incluidas las hormonas de crecimiento y las feromonas [4] , y así influir en el desarrollo de las moscas. En este caso, la combinación de diferentes dominios proteicos resultó en un gen completamente funcional y favorecido por la selección natural.
Las funciones de muchos genes quiméricos aún no se conocen. En algunos casos, estos productos genéticos no son beneficiosos e incluso pueden causar enfermedades como el cáncer [5] .