Daltonismo

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daltonismo
CIE-11 8844
CIE-10 H 53,5
MKB-10-KM H53.5 y H53.50
CIE-9 368.5
MKB-9-KM 368.5 [1] [2] y 368.59 [2]
EnfermedadesDB 2999
Medline Plus 001002
Malla D003117
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El daltonismo , daltonismo , es una característica hereditaria, rara vez adquirida, de la visión humana y de los primates, que se expresa en una capacidad reducida o incapacidad total para ver o distinguir todos o algunos colores [3] . Nombrado en honor a John Dalton , quien en 1794 describió por primera vez uno de los tipos de daltonismo basado en sus propias sensaciones .

Para las personas daltónicas, las tareas cotidianas, como recoger fruta madura, elegir ropa o leer información codificada únicamente en color, pueden ser difíciles. Sin embargo, los problemas de las personas daltónicas son generalmente menores y la mayoría de las personas encuentran que pueden adaptarse. Las personas con daltonismo total (acromatopsia) también pueden tener una agudeza visual reducida y sentirse incómodas en condiciones de luz excesiva [3] .

La causa más común de daltonismo es un problema hereditario con el desarrollo de uno o más de los tres conjuntos de conos en el ojo. Los hombres tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres porque los genes responsables de las formas más comunes de daltonismo se encuentran en el cromosoma X. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, un defecto en uno generalmente se compensa con el otro, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X. El daltonismo también puede deberse a daños físicos o químicos en el ojo, el nervio óptico o partes del cerebro [3] . El diagnóstico se suele realizar con la prueba de color de Ishihara ; sin embargo, existen otros métodos de prueba, incluidas las pruebas genéticas [4] .

No hay cura para el daltonismo. El diagnóstico puede permitir al profesor cambiar la forma de enseñar para que pueda tolerar la disminución de la capacidad de reconocer los colores [5] . Los lentes especiales pueden ayudar a las personas con daltonismo rojo-verde en condiciones de luz brillante. También existen aplicaciones móviles que pueden ayudar a las personas a identificar los colores [3] .

El daltonismo rojo-verde es la forma más común; otras formas comunes son el daltonismo azul-amarillo y el daltonismo total. El daltonismo rojo-verde afecta hasta al 8% de los hombres y al 0,5% de las mujeres de origen del norte de Europa. La capacidad de ver el color también disminuye con la edad [3] . Debido al daltonismo, las personas en ciertos países pueden no ser elegibles para ciertos trabajos [5] , como piloto, conductor de tren, operador de grúa y servicio militar [6] . Sin embargo, el efecto del daltonismo en la capacidad artística es discutible [7] . La capacidad de dibujar probablemente no ha cambiado, y se cree que muchos artistas famosos eran daltónicos [5] [8] .

Historia del término

John Dalton era un deuteranope [9] pero no fue consciente de su daltonismo hasta los 26 años. Tenía tres hermanos y una hermana, y dos de los hermanos también sufrían de daltonismo. Dalton describió en detalle el defecto de visión de su familia en un pequeño libro. Gracias a su publicación, apareció la palabra “daltonismo”, que durante muchos años se convirtió en sinónimo no solo de la anomalía visual descrita por él en la región roja del espectro , sino también de cualquier violación de la visión del color.

Causa de los trastornos de la visión del color

En los humanos , los receptores sensibles a la luz están ubicados en la parte central de la retina  : células nerviosas llamadas conos . Cada uno de los tres tipos de conos tiene su propio tipo de pigmento fotosensible, caracterizado por un espectro de absorción específico. El primer tipo de pigmento, llamado condicionalmente "rojo", tiene una sensibilidad máxima al espectro con un máximo de 560 nm; el otro, "verde" - con un máximo de 530 nm; el tercero, “azul”, tiene un máximo a 430 nm [10] .

Las personas con visión cromática normal tienen los tres pigmentos (rojo, verde y azul) en los conos en la cantidad requerida. Se llaman tricromáticos (del otro griego χρῶμα  - color). La combinación de colores rojo, verde y azul permite distinguir numerosos tonos. Cuando falta uno de varios pigmentos, o el pigmento está presente pero en cantidad insuficiente, se producen problemas con la percepción del color.

La naturaleza hereditaria de los trastornos de la visión del color

La transmisión del daltonismo está asociada con el cromosoma X y, a menudo, se transmite de madre a hijo. En los hombres, el defecto en el único cromosoma X no se compensa, ya que no hay un cromosoma X "de repuesto", como resultado, el daltonismo es veinte veces más probable que ocurra en hombres con un conjunto de cromosomas sexuales XY. Al mismo tiempo, todas las hijas de un daltónico son portadoras del gen del daltonismo, pero éste se manifiesta en ellas solo si el mismo gen está presente en el segundo cromosoma X que recibieron de su madre. Como resultado, entre el 2% y el 8% de los hombres sufren distintos grados de daltonismo y solo el 0,8% de las mujeres .

Algunos tipos de daltonismo no deben considerarse una "enfermedad hereditaria", sino una característica de la visión. Según una investigación del científico británico Tom Simonite [11] [12] , las personas que tienen dificultades para distinguir entre los colores rojo y verde pueden distinguir muchos otros tonos. En concreto, los tonos caqui , que parecen iguales a las personas con visión normal.

Daltonismo adquirido

Esta es una enfermedad que se desarrolla únicamente en el ojo , donde se ve afectada la retina o el nervio óptico. Este tipo de daltonismo se caracteriza por un deterioro progresivo y dificultad para distinguir los colores azul y amarillo .

Las causas de los trastornos adquiridos de la visión del color son:

Tipos de daltonismo: manifestaciones clínicas y diagnóstico

En ausencia de uno de los pigmentos visuales en la retina, una persona puede distinguir solo dos colores primarios. Tales personas se llaman dicrómatas. En ausencia de un pigmento responsable de reconocer el rojo, se habla de protanopic (del griego πρώτα "primero" + griego ἀ(ν) "no-" + griego ὄψις "visión") dicromatismo, en ausencia de pigmento verde - deuteranopic ( de manera similar, del griego δεύτερος "segundo") dicromacia, en ausencia de un pigmento azul, sobre tritanope (del griego τρίτος "tercero") dicromacia. En el caso de que la actividad de uno de los pigmentos solo se reduzca, se habla de tricromacia anómala; según el color, cuya sensación se debilita, tales condiciones se denominan protanomalía, deuteranomalía y tritanomalía, respectivamente.

Los trastornos de la visión rojo-verde son los más comunes: en el 8 % de los hombres blancos y en el 0,5 % de las mujeres blancas; en el 75% de los casos estamos hablando de tricromacia anómala.

El daltonismo es un trastorno genético recesivo y ocurre en promedio en aproximadamente el 0,0001% de los casos. Sin embargo, en algunas áreas, generalmente debido a la consanguinidad prolongada, la frecuencia de tal defecto hereditario puede ser mucho mayor: por ejemplo, hay un caso en una isla pequeña, cuya población llevó un estilo de vida aislado durante mucho tiempo, de 1600 habitantes, 23 padecían daltonismo total.

Manifestaciones clínicas

Distinguir clínicamente el daltonismo total y parcial.

visión normal
Protanopia
Deuteranopía
Tritanopia
cónico

sistema

Rojo Rojo Verde Verde Azul Azul
H = normal

A = anormal

H PERO H PERO H PERO
visión normal tricrómata Norma
protanomalía Tricromático anómalo Parcialmente daltónico rojo verde
Protanopia visión dicromática Parcialmente daltónico rojo verde
Deuteranomalía Tricromático anómalo Parcialmente daltónico rojo verde
Deuteranopía visión dicromática Parcialmente daltónico rojo verde
Tritanomalía Tricromático anómalo Parcialmente daltónico Azul amarillo
Tritanopia visión dicromática Parcialmente daltónico Azul amarillo
Acromatopsia monocromo Completamente daltónico
tetracromacia
tetracromacia

Diagnósticos

La naturaleza de la percepción del color se determina en las tablas policromáticas especiales de Rabkin . El conjunto contiene 27 hojas de colores: tablas, cuya imagen (generalmente números) consta de muchos círculos y puntos de colores que tienen el mismo brillo , pero son algo diferentes en color. Para una persona con daltonismo parcial o total (daltónico), que no distingue entre algunos colores de la imagen, la mesa parece homogénea. Una persona con percepción normal del color (tricrómata normal) es capaz de distinguir números o formas geométricas formadas por círculos del mismo color.

Dicromáticos: distinguen entre los ciegos al rojo (protanopia), en los que el espectro percibido se acorta desde el extremo rojo, y los ciegos al verde ( deuteranopia ). Con protanopia, el rojo se percibe como más oscuro, mezclado con verde oscuro, marrón oscuro y verde con gris claro, amarillo claro, marrón claro. Con la deuteranopía, el verde se mezcla con naranja claro, rosa claro y el rojo se mezcla con verde claro, marrón claro.

Limitaciones laborales cuando la percepción del color está alterada

El daltonismo puede limitar la capacidad de una persona para realizar ciertas habilidades profesionales. La visión de médicos, conductores, marineros y pilotos se estudia cuidadosamente, ya que de su corrección depende la vida de muchas personas.

El defecto de la visión del color atrajo la atención del público por primera vez en 1875, cuando se produjo un accidente de tren en Suecia , cerca de la ciudad de Lagerlund , que provocó un gran número de víctimas. Resultó que el conductor no distinguía el rojo, y el desarrollo del transporte en ese momento condujo al uso generalizado de señalización de color. Esta catástrofe llevó al hecho de que al solicitar un trabajo en el servicio de transporte, comenzaron a evaluar la percepción del color sin falta.

En los países de la Unión Europea, a excepción de Rumanía, no existen restricciones para personas daltónicas a la hora de expedir permisos de conducir.

En Turquía y Rumania, las personas con daltonismo no obtienen licencias de conducir.

En Bielorrusia y Ucrania , se expide una licencia de conducir a las personas con problemas de percepción del color (con la excepción de la acromatopsia ) al distinguir los tres colores primarios de un semáforo [15] [16] .

En Rusia, las personas daltónicas con dicromacia solo pueden obtener una licencia de conducir de categoría A o categoría B sin derecho a trabajar por contrato [17] .

Características de la visión del color en otras especies

Los órganos visuales de muchas especies de mamíferos tienen una capacidad limitada para percibir los colores (a menudo solo 2 colores), y algunos animales, en principio, no pueden distinguir los colores. Por otro lado, muchos animales son mejores que los humanos para distinguir entre las gradaciones de aquellos colores que son importantes para ellos de por vida. Muchos representantes del orden de las pezuñas de équido, en particular los caballos, distinguen tonos de marrón que le parecen iguales a una persona; depende de si puedes comer esta hoja. Los osos polares pueden distinguir entre tonos de blanco y gris más de 100 veces mejor que los humanos, ya que el color del hielo cambia cuando se derrite y la fuerza del témpano de hielo se puede estimar a partir del tono del color.

Tratamiento del daltonismo

El tratamiento del daltonismo es posible mediante métodos de ingeniería genética  : la introducción de genes faltantes en las células de la retina, utilizando partículas virales como vector . En 2009, la revista Nature informó sobre la prueba exitosa de esta tecnología en monos , muchos de los cuales son daltónicos por naturaleza [21] [22] .

También existen métodos para corregir la percepción del color con lentes especiales para gafas. Desde la década de 1930, las gafas de neodimio se han recomendado para personas con percepción reducida de rojo ( protanomalía ) y verde ( deuteroanomalía ) [23] .

Véase también

Notas

  1. Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. 1 2 3 4 5 Datos sobre el daltonismo . NEI (febrero de 2015). Consultado el 29 de julio de 2016. Archivado desde el original el 28 de julio de 2016.
  4. ↑ Referencia , Genetics Home Deficiencia de la visión cromática  . Genética Inicio Referencia . Consultado el 6 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 10 de enero de 2020.
  5. 1 2 3 Gordon N. Daltonismo // Salud pública. - 1998. - Marzo ( vol. 112 , No. 2 ). - S. 81-4 . -doi : 10.1038/ sj.ph.1900446 . — PMID 9581449 .
  6. OSHA no tiene requisitos para la visión de color normal. | Administración de Seguridad y Salud Ocupacional . www.osha.gov . Consultado el 6 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 6 de mayo de 2019.
  7. Marmor MF, Lanthony P.  El dilema de la deficiencia de color y el arte  // Survey of Ophthalmology : diario. - 2001. - marzo ( vol. 45 , no. 5 ). - Pág. 407-415 . - doi : 10.1016/S0039-6257(00)00192-2 . — PMID 11274694 .
  8. Marmor MF Visión, enfermedades oculares y arte: Conferencia Keeler de 2015 // Ojo. - 2016. - Febrero ( vol. 30 , No. 2 ). - S. 287-303 . -doi : 10.1038/ eye.2015.197 . —PMID 26563659 .
  9. Frank Joseph Goes. El ojo en la historia  . - JP Medical Ltd, 2013. - Pág. 36. - ISBN 978-93-5090-274-5 .
  10. D. Hubel. Ojo, cerebro, vista. - ed. A. L. Byzova. - M. : Mir, 1990. - S. 172. - 239 p.
  11. El daltonismo puede tener ventajas ocultas: Nature News . Consultado el 20 de enero de 2010. Archivado desde el original el 24 de enero de 2010.
  12. Biology News: El daltonismo puede tener ventajas ocultas . Fecha de acceso: 20 de enero de 2010. Archivado desde el original el 28 de septiembre de 2007.
  13. Daltonismo . Recuperado: 2021=02-11.
  14. Introducción a la microscopía de expresiones moleculares: Física de la luz y el color: visión humana y percepción del color . Consultado el 28 de diciembre de 2006. Archivado desde el original el 27 de agosto de 2007.
  15. ¿Quién no debe conducir? | Ley | Sociedad | AiF Ucrania . Consultado el 1 de marzo de 2019. Archivado desde el original el 2 de marzo de 2019.
  16. Decreto del Ministerio de Salud de la República de Bielorrusia del 6 de diciembre de 2018 No. 88 Sobre el establecimiento de una lista de enfermedades y contraindicaciones que impiden el manejo de vehículos de motor, vehículos autopropulsados, así como las condiciones bajo el cual las personas pueden conducir por razones médicas . Consultado el 28 de febrero de 2019. Archivado desde el original el 1 de marzo de 2019.
  17. Ministerio de Salud de la URSS. Orden sobre la mejora del sistema de exámenes médicos de los trabajadores y conductores de vehículos individuales, 29/09/1989 N° 555, y sus reformas. Orden del Ministerio de Salud e Industria Médica de la Federación Rusa No. 280, Goskomsanepidnadzor de la Federación Rusa No. 88 de fecha 05.10.1995; Orden del Ministerio de Salud e Industria Médica de la Federación Rusa del 14 de marzo de 1996 No. 90 . Consultado el 25 de diciembre de 2011. Archivado desde el original el 29 de diciembre de 2011.
  18. Desde el 1 de enero de 2012, la orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación Rusa del 12 de abril de 2011 N 302n cancela la aplicación de algunos subpárrafos de la orden del 29 de septiembre de 1989 N 555 relacionados con la conducción. . Consultado el 25 de diciembre de 2011. Archivado desde el original el 2 de enero de 2012.
  19. Subpárrafo 27 del Apéndice 1 de la Orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación Rusa del 12 de abril de 2011 N 302n con respecto a la conducción. . Consultado el 25 de diciembre de 2011. Archivado desde el original el 11 de octubre de 2012.
  20. Decreto del Gobierno de la Federación Rusa "Sobre la aprobación de listas de contraindicaciones médicas, indicaciones médicas y restricciones médicas en la conducción de vehículos" del 29 de diciembre de 2014 (enlace inaccesible) . Fecha de acceso: 4 de marzo de 2015. Archivado desde el original el 2 de abril de 2015. 
  21. Alejandro Markov. Monos curados del daltonismo con la ayuda de la terapia génica . Elementos (18 de septiembre de 2009). Archivado desde el original el 25 de mayo de 2013.
  22. Mancuso K., Hauswirth WW, Li Q., ​​​​Connor TB, Kuchenbecker JA, Mauck MC, Neitz J. et al. Terapia génica para el daltonismo rojo-verde en primates adultos  (inglés)  // Nature: revista. - 2009. - Vol. 461 , núm. 7265 . - Pág. 784-787 . -doi : 10.1038 / nature08401 .
  23. Schubert G. Fisiología humana en vuelo = Schubert G. Physiologie des menscheen im flugzeug / M.I. Tsidiks. - M. - L. : Biomedgiz, 1937. - S. 112, 113. - 204 p.

Literatura

Enlaces