Arbuzova, Svetlana Borisovna
| Svetlana Borisovna Arbuzova | |
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| Fecha de nacimiento | 14 de agosto de 1954 (68 años) |
| País | |
| Esfera científica | genética Médica |
| Titulo academico | Doctor en Ciencias Médicas |
| Título académico | miembro correspondiente de NAMSU |
| Premios y premios |
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Svetlana Borisovna Arbuzova (nacida el 14 de agosto de 1954) es miembro correspondiente de la Academia Nacional de Ciencias Médicas de Ucrania [1] , Doctora en Ciencias Médicas (1996), Profesora (2001), Honorable Doctora de Ucrania (2005), genetista de la categoría más alta, director del Centro Especializado de Genética Médica y Diagnóstico Perinatal de Ucrania Oriental [2] , jefe de la comisión problemática del Ministerio de Salud y la Academia Nacional de Ciencias sobre genética médica, jefe de la comisión para combatir la pseudociencia y la falsificación de investigación científica bajo el presidium de la Academia Nacional de Ciencias de Ucrania [3] .
Actividad científica
Svetlana Borisovna Arbuzova es una científica de renombre en Ucrania y en el extranjero, una reconocida especialista en el campo de la genética médica, que ha hecho una gran contribución al estudio de la etiología de las enfermedades hereditarias, el diagnóstico perinatal de patologías congénitas y hereditarias, el desarrollo de métodos para la prevención temprana de trastornos genéticos, que son las direcciones principales de su actividad científica. Por primera vez en el mundo, probó y justificó el papel del genoma mitocondrial en la etiología y patogenia de la aneuploidía cromosómica, descubrió nuevas mutaciones en el ADN mitocondrial . Recibió becas de la Royal Society of London en dos ocasiones . Su investigación sentó las bases para una nueva dirección científica en genética médica. Logró resultados significativos en el campo del examen genético prenatal: por primera vez fundó un concepto holístico de detección bioquímica perinatal, propuso una combinación de marcadores genéticos del suero materno para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, principios para calcular el riesgo genético individual. La estrategia de tamizaje genético ha sido universalmente reconocida como la más efectiva y ha sido implementada en muchos países alrededor del mundo. Svetlana Arbuzova participó directamente en la creación del Registro Europeo de Enfermedades Hereditarias, el sistema internacional de control de calidad para encuestas genéticas y estudios epidemiológicos de la frecuencia de síndromes genéticos en la población.
Autor de más de 250 publicaciones, incluidas 7 monografías, un libro de texto, 5 patentes de invención. Un artículo científico sobre los mecanismos patogénicos generales de las enfermedades hereditarias en The Lancet (2003) fue seleccionado como el mejor trabajo científico. Preparó 4 doctores y 6 candidatos de ciencias .
Copresidente del Comité Científico Internacional sobre Diagnóstico Perinatal, Vicepresidente del Grupo Europeo de Cribado Genético, Coordinador de Europa del Este de la Asociación Internacional de Medicina Fetal, Miembro de la Organización Europea para la Auditoría y el Control Externo de la Calidad de la Investigación Genética, Miembro de los Consejos Editoriales de 4 revistas nacionales y extranjeras, Vicepresidente del Consejo de Expertos en temas de examen de disertaciones sobre ciencias preventivas, biomédicas y farmacéuticas del Ministerio de Educación y Ciencia de Ucrania .
Artículos científicos [4]
- “Diagnóstico Prenatal Temprano, Células Fetales y ADN en la Madre” (2005)
- Trastornos genéticos y el feto. Diagnóstico, Prevención y Tratamiento” (2007);
- "Cincuenta años de Genética Humana" (2007)
- "Diagnóstico prenatal" (2008),
- “El concepto de diagnóstico perinatal temprano según estándares internacionales de calidad” (2009)
- "Control de calidad de los exámenes genéticos" (2010)
- “Aspectos éticos y psicológicos del asesoramiento genético médico” (2011)
- "Ecocardiografía perinatal" (manual científico), (2014)
- "Detección del síndrome de Down: evidencia de que los resultados de las pruebas difieren según el fenotipo" Journal of Fetal Medicine (2016)
- «Epidemiología y genética de la aneuploidía humana» (2019)
Notas
- ↑ Ustinov AV Académicos seleccionados y miembros correspondientes de la Academia Nacional de Ciencias Médicas de Ucrania // Hora médica ucraniana. — 2011-12-30. Archivado desde el original el 14 de mayo de 2018.
- ↑ María Prokopenko. “La intelectualidad debería haberle dicho al enemigo “¡No!” . day.kyiv.ua (4 de noviembre de 2016 - 13:13). Consultado el 19 de marzo de 2018. Archivado desde el original el 10 de noviembre de 2016.
- ↑ ARBUZOVA Svitlana Borisivna :: NAMS de Ucrania (ukr.) (enlace inaccesible) . www.amnu.gov.ua Consultado el 19 de marzo de 2018. Archivado desde el original el 4 de junio de 2017.
- ↑ Contribuciones científicas de Svetlana Arbuzova | Hospital Península Central, Soldotna y otros lugares . puerta de la investigación. Consultado el 19 de marzo de 2018. Archivado desde el original el 20 de marzo de 2018.