Genética humana

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La genética humana  es una sección de la genética que estudia los patrones de herencia y la variabilidad de los rasgos en los seres humanos . Esta rama se divide convencionalmente en antropogenética, que estudia la herencia y la variabilidad de las características normales del cuerpo humano, y la genética médica . La genética humana también está asociada con la teoría de la evolución , ya que explora los mecanismos específicos de la evolución humana y su lugar en la naturaleza, junto con la psicología, la filosofía y la sociología [1] .

Métodos para el estudio de la genética humana

El estudio de la herencia y la variabilidad humanas es difícil debido a la incapacidad de aplicar muchos enfoques estándar al análisis genético. En particular, es imposible realizar cruces dirigidos u obtener mutaciones experimentalmente. El hombre es un objeto difícil para la investigación genética también debido a la pubertad tardía y al pequeño número de descendientes. Las características de una persona como objeto genético se reflejan en el conjunto de métodos de investigación disponibles [2] .

Método genealógico

En genética humana, en lugar del clásico análisis hibridológico, se utiliza el método genealógico, que consiste en analizar la distribución en familias (más precisamente, en pedigrí) de individuos con un rasgo (o anomalía) dado y aquellos que no lo tienen, que revela el tipo de herencia, frecuencia e intensidad de manifestación del rasgo, y así sucesivamente. Al analizar los datos familiares también se obtienen cifras empíricas de riesgo, es decir, la probabilidad de poseer un rasgo en función del grado de parentesco con su portador. El método genealógico ya ha demostrado que más de 1800 rasgos morfológicos, bioquímicos y otros rasgos humanos se heredan según las leyes de Mendel . Muchas características y enfermedades humanas se heredan ligadas al sexo y son causadas por genes ubicados en el cromosoma X. Se conocen alrededor de 120 genes de este tipo, que incluyen genes para la hemofilia A y B , la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, el daltonismo y otros.

Método gemelo

Otro método es gemelo . Los gemelos idénticos (OB) se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado por un espermatozoide; por lo que su genotipo es idéntico. Los gemelos fraternos (RB) se desarrollan a partir de dos o más óvulos fertilizados por diferentes espermatozoides ; por lo tanto, sus genotipos difieren de la misma manera que en hermanos y hermanas ( hermanas ). La comparación de las diferencias intrapares entre OB y ​​RB permite juzgar la importancia relativa de la herencia y el medio ambiente en la determinación de las propiedades del cuerpo humano. En los estudios de gemelos cobra especial importancia el indicador de concordancia , que expresa (en %) la probabilidad de que uno de los miembros de la pareja OB o RB tenga este rasgo si otro miembro de la pareja lo tiene. Si el rasgo está determinado principalmente por factores hereditarios, entonces el porcentaje de concordancia es mucho mayor en OB que en RB. Por ejemplo, la concordancia de los grupos sanguíneos, que se determinan solo genéticamente, en OB es del 100 %. En esquizofrenia la concordancia en OB alcanza el 67%, mientras que en RB es del 12,1%; con demencia congénita (oligofrenia) - 94,5% y 42,6%, respectivamente. Se han hecho comparaciones similares para varias enfermedades. Los estudios de gemelos muestran que la contribución de la herencia y el ambiente al desarrollo de una amplia variedad de rasgos es diferente y los rasgos se desarrollan como resultado de la interacción del genotipo y el ambiente. Algunos rasgos están predominantemente determinados por el genotipo; en la formación de otros rasgos, el genotipo actúa como un factor predisponente (o un factor que limita la velocidad de reacción del cuerpo a las acciones del ambiente externo).

Método estadístico de población

La distribución de mutaciones entre grandes grupos de la población es estudiada por la genética de poblaciones humanas, lo que permite mapear la distribución de genes que determinan el desarrollo de rasgos normales y enfermedades hereditarias. De particular interés para esta genética son los aislados: grupos de población en los que, por alguna razón (por ejemplo, geográfica, económica, social, religiosa), los matrimonios se concluyen con mayor frecuencia entre los miembros del grupo. Esto conduce a un aumento en la frecuencia de consanguinidad de quienes contraen matrimonio y, por lo tanto, a la probabilidad de que los genes recesivos pasen a un estado homocigoto y se manifiesten, lo que es especialmente notable cuando el aislado es pequeño.

Los métodos de la genética de poblaciones son utilizados por las autoridades sanitarias para abordar cuestiones de apoyo médico, farmacológico y diagnóstico a la población. Los datos de genética de población se utilizan en la práctica de la salud para calcular el número de camas, el número de especialistas necesarios y asignar fondos al organizar la atención médica y preventiva para enfermedades raras pero especialmente peligrosas [3] .

Método citogenético

El uso generalizado de los métodos citológicos en la genética humana contribuyó al desarrollo de la citogenética, donde el principal objeto de estudio son los cromosomas, es decir, las estructuras del núcleo celular en las que se localizan los genes. Se estableció (1956) que el conjunto de cromosomas en las células del cuerpo humano (somático) consta de 46 cromosomas, y el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas X, y el sexo masculino está determinado por la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y. Las células germinales maduras contienen la mitad (haploide) del número de cromosomas. La mitosis, la meiosis y la fertilización mantienen la continuidad y la constancia del conjunto cromosómico tanto en una serie de generaciones celulares como en generaciones de organismos. Como resultado de las violaciones de estos procesos, pueden ocurrir anomalías en el conjunto de cromosomas con un cambio en el número y la estructura de los cromosomas, lo que conduce a la aparición de los llamados. enfermedades cromosómicas , que a menudo se expresan en demencia, el desarrollo de deformidades congénitas graves, anomalías en la diferenciación sexual, o provocan abortos espontáneos.

Método dermatoglífico

La dermatoglífica es una rama de la genética médica que estudia la condicionalidad hereditaria de patrones en la piel de las yemas de los dedos, palmas y plantas de una persona. Los dermatoglifos se pueden utilizar para diagnosticar algunas malformaciones congénitas, ya que se acompañan de un cambio característico no solo en los patrones de los dedos y las palmas, sino también en los principales surcos de flexión de la piel de las palmas [4] [3] .

Los dibujos de patrones de piel son estrictamente individuales y determinados hereditariamente. El proceso de formación del relieve papilar de los dedos, palmas y pies ocurre dentro de los 3 a 6 meses del desarrollo intrauterino. En el proceso de formación de las crestas en la piel se distinguen 3 etapas. La primera (etapa preparatoria): a las 8-10 semanas de gestación, se acumulan inductores y represores para “lanzar” los genes que determinan la formación de crestas y la formación de patrones papilares. Segunda etapa: en la semana 10-24, se observa la formación de crestas y patrones papilares determinados genéticamente. La tercera etapa: desde la semana 24 hasta el momento del nacimiento, tiene lugar la formación de la piel como órgano táctil [3] .

Importancia y logros

Los avances en la genética humana han permitido prevenir y tratar enfermedades hereditarias . Uno de los métodos eficaces para su prevención es el consejo médico genético con predicción del riesgo de aparición de un paciente en la descendencia de personas que padezcan esta enfermedad o tengan un familiar enfermo. Los logros en la genética bioquímica humana han revelado la causa raíz (mecanismo molecular) de muchos defectos hereditarios, anomalías metabólicas, lo que contribuyó al desarrollo de métodos de diagnóstico rápidos que permiten la detección rápida y temprana de pacientes y el tratamiento de muchas enfermedades hereditarias previamente incurables. En la mayoría de los casos, el tratamiento consiste en introducir en el cuerpo sustancias que no se forman en él debido a un defecto genético, o en la preparación de dietas especiales, de las cuales las sustancias que tienen un efecto tóxico en el cuerpo como resultado de una incapacidad hereditaria para dividirlos son eliminados. Muchos defectos genéticos se corrigen con la ayuda de una intervención quirúrgica oportuna o una corrección pedagógica. Las medidas prácticas destinadas a mantener la salud hereditaria humana y proteger el acervo genético de la humanidad se llevan a cabo a través del sistema de consultas genéticas médicas. Su objetivo principal es informar a las partes interesadas sobre la probabilidad del riesgo de aparición de pacientes en la descendencia. La promoción del conocimiento genético entre la población también pertenece a las medidas de genética médica, ya que esto contribuye a un enfoque más responsable de la maternidad. El asesoramiento médico-genético se abstiene de adoptar medidas coercitivas o de fomento en materia de maternidad o matrimonio , asumiendo únicamente la función de información. De gran importancia es el sistema de medidas destinadas a crear las mejores condiciones para la manifestación de inclinaciones hereditarias positivas y prevenir los efectos nocivos del medio ambiente en la herencia humana.

La genética humana es la base de las ciencias naturales de la lucha contra el racismo , que muestra de manera convincente que las razas  son formas de adaptación humana a condiciones ambientales específicas (climáticas y otras), que se diferencian entre sí no en presencia de "bueno" o "malo". genes, sino en la frecuencia de distribución genes comunes comunes a todas las razas. La genética humana muestra que todas las razas son iguales (pero no iguales) desde el punto de vista biológico y tienen las mismas oportunidades de desarrollo, determinadas no por condiciones genéticas, sino sociohistóricas. La declaración de diferencias biológicas hereditarias entre individuos o razas no puede servir de base para ninguna conclusión moral, legal o social que infrinja los derechos de estas personas o razas.

Ejemplos

Notas

  1. ↑ Supotnitsky M.V. Diccionario de términos genéticos. - M. : Libro Vuzovskaya, 2007. - 508 p. - (Diccionarios. Libros de referencia). — ISBN 5-9502-0201-5 .
  2. ↑ Inge-Vechtomov S.G. Genética con los fundamentos de la selección: un libro de texto para estudiantes de instituciones de educación superior / S. G. Inge-Vechtomov. - San Petersburgo. : Editorial N-L, 2010. - S. 597-658. — 720 s. — ISBN 978-5-94869-105-3 .
  3. ↑ 1 2 3 O.-Ya.L. Bekish. biología médica. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 171-173. — 518 pág.
  4. ↑ Schaumann B., Alter M. Dermatoglyphics en trastornos médicos. - Springer Science & Business Media, 1976. - ISBN 978-3-642-51622-1 .

Véase también