| enfermedad de andersen | |
|---|---|
| CIE-10 | 74.0 _ |
| MKB-10-KM | E74.09 |
| CIE-9 | 271.0 |
| OMIM | 232500 |
| EnfermedadesDB | 5303 |
| Medicina electrónica | med/910 ped/97 |
| Malla | D006011 |
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La enfermedad de Andersen es la glucogenosis , cirrosis hepática familiar causada por un defecto en la enzima amil-(1,4-1,6)-transglucosilasa .
Esta enzima cataliza la conversión de enlaces 1,4 en una molécula de glucógeno en enlaces 1,6, es decir, provoca la ramificación de la molécula de polisacárido .
La enfermedad se acompaña de una acumulación excesiva de glucógeno atípico en el hígado .
La enfermedad lleva el nombre de la patóloga y pediatra estadounidense Dorothy Andersen (1901-1963), quien la describió en la década de 1950. [una]