Enfermedad de menkes

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enfermedad de menkes

Un niño de ocho meses con la enfermedad de Menkes de una zona rural de Bengala Occidental . Datta et al., 2008 [1]
CIE-10 83.0 _
MKB-10-KM E83.0
CIE-9 759.89
MKB-9-KM 759.89 [2]
OMIM 309400
EnfermedadesDB 8029
Medline Plus 001160
Medicina electrónica neuro/569  ped/1417 dermo/715
Malla D007706
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La enfermedad de Menkes (sinónimos: enfermedad del cabello de acero, enfermedad del cabello rizado, síndrome del cuerno occipital ) es una violación del transporte de cobre celular , en la que se observan retraso del crecimiento, patología del sistema nervioso y rizado característico del cabello .[ ¿Qué? ] , por lo que esta condición también se denomina "enfermedad del cabello rizado". El complejo de síntomas es causado por mutaciones en el gen que codifica la ATPasa ATP-7α , que está involucrada en la absorción de cobre de los alimentos y la transferencia de iones de cobre a otras células en la transmembrana transporte de iones de cobre.

La esperanza de vida de los niños con enfermedad de Menkes es corta, suelen morir antes de cumplir los 3 años de edad. Una causa común de muerte es la neumonía . Algunos niños mueren repentinamente en ausencia de patología aguda grave.

Se hereda recesivamente, ligado al cromosoma X, respectivamente, el fenotípico se manifiesta solo en varones. Nombre del autor que describió por primera vez la enfermedad, John Hans Menkes .

Véase también

Notas

  1. ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes enfermedad del cabello rizado: informe de un caso. Casos J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
  2. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Enlaces