| Hemofilia B | |
|---|---|
| CIE-11 | 3B11.0 |
| CIE-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| CIE-9 | 286.1 |
| MKB-9-KM | 286.1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| EnfermedadesDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| Medicina electrónica | emerger/240 |
| Malla | D002836 |
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La hemofilia B es causada por una deficiencia del factor IX de coagulación del plasma y se caracteriza por un sangrado tipo hematoma . El factor IX es un componente de la tromboplastina plasmática . La causa del sangrado es una violación de la primera fase de la coagulación sanguínea: la formación de tromboplastina debido a una deficiencia hereditaria del factor antihemofílico. Clínicamente, como se mencionó anteriormente, se manifiesta en el tipo de sangrado hematoma, que se caracteriza por hemartrosis, hematomas, sangrado tardío, etc. Como resultado de la deficiencia de Factor IX, la sangre puede no coagular durante varias horas, como resultado de que se puede desarrollar anemia. Para tales casos se utilizan hemoderivados, como suero antihemofílico (con factor IX) y protrombina .complejo (que contiene factores de coagulación II , VII , IX , X ).
Un estudio publicado en 2009 afirma que se encontraron marcadores genéticos para la hemofilia B en material genético obtenido de los huesos de miembros ejecutados de la familia real Romanov. Presumiblemente, los representantes de la familia real británica padecían una enfermedad similar. [2] [3] [4]
El gen del factor de coagulación IX está localizado en el cromosoma X (Xq27.1-q27.2), se caracteriza por una herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Es la hemofilia B la que está presente en los descendientes de la reina Victoria.