Hiperamonemia

La hiperamonemia es un trastorno metabólico que se manifiesta en la insuficiencia del ciclo de la enzima urea , lo que lleva al envenenamiento del cuerpo por amoníaco . El amoníaco es un compuesto tóxico que se encuentra en la sangre en concentraciones relativamente bajas (11,0–32,0 µmol/l). Los síntomas de intoxicación por amoníaco aparecen cuando estos límites se superan solo 2-3 veces. El nivel máximo permitido de amoníaco en la sangre es de 60 µmol/l. Con un aumento en la concentración de amoníaco (hiperamonemia) a valores extremos, puede ocurrir coma y muerte . Con hiperamonemia crónica, se desarrolla retraso mental .

También se denomina hiperamonemia transitoria a una condición límite inherente a los recién nacidos durante el período de adaptación a la vida extrauterina, que suele manifestarse al segundo o tercer día de vida. Este tipo de hiperamonemia ocurre con mayor frecuencia en bebés prematuros con retraso del crecimiento intrauterino, con una frecuencia de hasta el cincuenta por ciento de los nacimientos, pero a veces se registra en bebés nacidos a término. Algunos niños no presentan síntomas del cuadro clínico de hiperamonemia: signos de depresión del sistema nervioso central (letargo, disminución del tono muscular, ataques de apnea , respuesta pupilar debilitada a la luz, negativa a comer, estupor y coma), así como problemas respiratorios. trastornos funcionales, ictericia , convulsiones y deshidratación . La causa de la hiperamonemia se denomina falta de oxígeno o hipoxia durante el embarazo y el parto.

Formularios adquiridos

• La hiperamonemia adquirida (secundaria) se desarrolla como resultado de enfermedades hepáticas e infecciones virales. En casos extremadamente severos, se manifiesta como náuseas, vómitos, convulsiones, dificultad para hablar, visión borrosa, temblor y alteración de la coordinación de movimientos.

formas hereditarias

• Formas hereditarias de hiperamonemia . Los principales signos de hiperamonemia son somnolencia, negativa a comer, vómitos, ansiedad, convulsiones, alteración de la coordinación de movimientos, taquipnea , alcalosis respiratoria . Pueden desarrollarse insuficiencia hepática , hemorragias pulmonares e intracraneales .

• La más común es la hiperamonemia tipo II asociada con la falta de ornitina carbamoiltransferasa. La enfermedad es recesiva, ligada al cromosoma X. La madre también tiene hiperamonemia y aversión a los alimentos ricos en proteínas. Con un defecto enzimático completo, las hiperamonemias hereditarias tienen un inicio temprano (hasta 48 horas después del nacimiento).

El criterio de laboratorio para la enfermedad es la acumulación de glutamina (20 veces o más) y amoniaco en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina.

Tratamiento:

La base del tratamiento de la hiperamonemia se reduce a la restricción de proteínas en la dieta, esto ya permite prevenir muchos trastornos de la actividad cerebral. Así como la introducción de glutamato , que favorece la unión del exceso de amoniaco , y, al mismo tiempo, es precursor del GABA .

Causas de la hiperamonemia:

La toxicidad del amoníaco se debe a las siguientes circunstancias:

1. La unión de amoníaco durante la síntesis de glutamato provoca una salida de α-cetoglutarato del ciclo del ácido tricarboxílico, mientras que la formación de energía ATP disminuye y la actividad celular se deteriora.
2. Los iones de amonio NH4+ causan la alcalinización del plasma sanguíneo. Esto aumenta la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno ( efecto Bohr ), la hemoglobina no libera oxígeno en los capilares, lo que produce hipoxia celular.
3. La acumulación de iones NH4+ libres en el citosol afecta el potencial de membrana y el funcionamiento de las enzimas intracelulares: compite con las bombas de iones por Na+ y K+.
4. El producto de unión del amoníaco con el ácido glutámico, la glutamina, es una sustancia osmóticamente activa. Esto conduce a la retención de agua en las células y su hinchazón, lo que provoca la hinchazón de los tejidos. En el caso del tejido nervioso, esto puede causar edema cerebral , coma y muerte.