Distrofia granular de la córnea tipo I

Distrofia granular de la córnea tipo I

Numerosas erupciones turbias de forma desigual
MKB-10-KM H18.5
OMIM 121900
Malla C537304

La distrofia corneal granular tipo I , o distrofia corneal tipo I de Grenowe , es una forma rara de distrofia corneal humana asociada con mutaciones en el gen TGFBI que codifica la proteína queratoepitelina . La enfermedad fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Arthur Grenouw ( ing.  Arthur Groenouw ) en 1890 [1] , en años posteriores también compiló descripciones adicionales [2] [3] . La enfermedad afecta el estroma de la córnea .

En 1890, A. Grenuov describió dos tipos de distrofia corneal y en ese momento creía que eran variaciones de la misma enfermedad. Sin embargo, las variaciones que describió se clasificaron posteriormente como dos enfermedades diferentes.

Véase también

Notas

  1. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen ( Noduli corneae(alemán)  // Archiv für Augenheilkunde . - München , 1890. - Vol. 21. - Pág. 281-289.
  2. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen  (alemán)  // Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie . - 1898. - Vol. 46, núm. 1 . - Pág. 85-102. -doi : 10.1007/ BF01947679 .  (enlace no disponible) .
  3. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen vererbt durch drei Generationen (alemán)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1917. - Vol. 58. - S. 411-420 .