La descarboxilasa de aminoácidos aromáticos ( eng. L-aminoácido aromático descarboxilasa , sinónimos: ing. DOPA descarboxilasa, triptófano descarboxilasa, 5-hidroxitriptófano descarboxilasa, AAAD ) es una enzima (enzima) involucrada en el proceso de descarboxilación orgánica .
La enzima cataliza varias reacciones de descarboxilación:
La enzima utiliza fosfato de piridoxal , la forma activa de la vitamina B6, como coenzima .
Las mutaciones en el gen DDC conducen a la deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos , una enfermedad descrita por primera vez en 1990 . [una]
El gen que codifica la enzima se encuentra en el cromosoma 7 en humanos y se denomina DDC. Los polimorfismos de un solo nucleótido y otras variaciones genéticas se correlacionan con trastornos neuropsiquiátricos. La ausencia de un par de bases en las posiciones 601 y cuatro pares de bases en las posiciones 722–725 en el exón se ha asociado con el trastorno bipolar y el autismo.