Ictiosis arlequín

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Ictiosis arlequín
Especialización	genética Médica

La ictiosis arlequín es un trastorno genético que produce un engrosamiento de la piel en casi todo el cuerpo al nacer [1] . Sobre la piel se forman grandes placas de forma romboidal, trapezoidal o rectangular, separadas por profundas grietas [1] . Las grietas afectan la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas, y restringen el movimiento de los brazos y las piernas [1] . La restricción del movimiento torácico puede provocar dificultades respiratorias [1] . Las placas se caen en unas pocas semanas [2] . Otras complicaciones pueden incluir trabajo de parto prematuro , infección, problemas con la temperatura corporal y deshidratación [1] [3] . Esta enfermedad es la forma más grave de ictiosis (a excepción de los síndromes que incluyen ictiosis, por ejemplo, el síndrome de Noah-Laxow ) [4] .

La ictiosis arlequín es causada por mutaciones en el gen ABCA12 [1] . Este gen transporta información sobre una proteína necesaria para el transporte de lípidos desde las células en la capa más externa de la piel [1] . Esta enfermedad es autosómica recesiva , lo que significa que se hereda de los padres [1] . El diagnóstico a menudo se basa en la apariencia al nacer y se confirma mediante pruebas genéticas [3] . Antes del parto , la amniocentesis o la ecografía pueden revelar la enfermedad [3] .

No hay cura para esta enfermedad. A una edad temprana, por lo general se requieren cuidados de apoyo continuos [2] . El tratamiento puede incluir un humectante, antibióticos , etretinato o retinoides [2] [3] . Aproximadamente la mitad de los pacientes mueren en los primeros meses [5] , pero el tratamiento con retinoides puede aumentar las posibilidades de supervivencia [4] [6] . Hay testimonios de niños que vivieron mucho más . Los niños que sobreviven hasta el primer año de vida suelen tener problemas a largo plazo, como enrojecimiento de la piel, contracturas articulares y retraso en el crecimiento [3] . Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 000 nacimientos [5] . Fue descrita por primera vez en 1750 [7] .

Historia

La enfermedad se describió por primera vez en 1750 en el diario del reverendo Oliver Hart de Charleston, Carolina del Sur [8] :

El jueves 5 de abril de 1750 fui a ver la cosa más deplorable, un niño nacido la noche anterior de una tal Mary Evans en Chatown. Sorprendió a todos los que lo vieron, y casi no sé cómo describirlo. La piel estaba seca y dura y parecía estar agrietada en muchos lugares, algo parecido a escamas de pescado. La boca era grande, redonda y abierta. No tenía una nariz externa, pero tenía dos agujeros donde debería haber estado. Los ojos eran grumos de sangre coagulada, del tamaño de una ciruela, que eran terribles a la vista. No tenía orejas externas, pero había agujeros donde deberían haber estado. Los brazos y las piernas parecían hinchados, acalambrados y bastante duros. La parte posterior de la cabeza estaba muy abierta. Hizo un sonido extraño, muy bajo, que no puedo describir. Vivió unas cuarenta y ocho horas y estaba vivo cuando lo vi.

Texto original  (inglés)[ mostrarocultar] El jueves, 5 de abril de 1750, fui a ver el objeto más deplorable de un niño, nacido la noche anterior de una tal Mary Evans en 'Chas'town. Fue sorprendente para todos los que lo contemplaron, y apenas sé cómo describirlo. La piel estaba seca y dura y parecía estar agrietada en muchos lugares, algo parecido a las escamas de un pez. La boca era grande, redonda y abierta. No tenía nariz externa, sino dos agujeros donde debería haber estado la nariz. Los ojos parecían bultos de sangre coagulada, vueltos hacia afuera, del tamaño de una ciruela, espantosos de contemplar. No tenía orejas externas, sino agujeros donde deberían estar las orejas. Las manos y los pies parecían estar hinchados, estaban acalambrados y se sentían bastante duros. La parte trasera de la cabeza estaba muy abierta. Hizo un ruido extraño, muy bajo, que no puedo describir. Vivió unas cuarenta y ocho horas y estaba vivo cuando lo vi.

El nombre de la enfermedad se basa en el hecho de que las placas en la piel con ella son similares al traje del personaje Arlequín , adornado con parches multicolores en forma de diamante.

Signos y síntomas

En recién nacidos con ictiosis arlequín, se observa hiperqueratosis en forma de placas gruesas agrietadas [10] . Hay graves deformidades del cráneo y la cara. Las orejas y la nariz pueden estar muy poco desarrolladas o completamente ausentes. Los párpados pueden estar evertidos , lo que hace que los ojos y el área que los rodea sean muy susceptibles a la infección [11] . Es posible que las articulaciones no se muevan y sean más pequeñas de lo normal. Puede aparecer hipoplasia en los dedos. A veces se encontró polidactilia [12] .

Razones

Dos mecanismos genéticos que pueden conducir a la ictiosis arlequín son una mutación en el gen ABCA12. Este gen es importante en la regulación de la síntesis de proteínas para el desarrollo de la capa de la piel. Una mutación en el gen provoca una interrupción en el transporte de lípidos en la piel y también puede conducir a una disminución en la cantidad de proteínas responsables del desarrollo de la piel. Mutaciones menos severas conducen a la formación de una membrana de colodión y eritrodermia ictiosiforme congénita [13] [14] .

Tratamiento

La piel necesita un cuidado constante. La capa externa dura eventualmente se desprende, dejando una dermis vulnerable . Las complicaciones tempranas se deben a infección e insuficiencia respiratoria debido a la limitación física de la expansión de la pared torácica [15] .

El tratamiento incluye atención de apoyo, tratamiento de hiperqueratosis y disfunción de la barrera cutánea. Hasta que aparezcan las fosas nasales, se realiza la intubación . El apoyo a la alimentación a través de la alimentación artificial es fundamental hasta que desaparezca el eclabium y sea posible la lactancia materna . Eversión de los párpados, que inicialmente es pronunciada y desaparece a medida que se caen las placas. Es necesario aplicar vaselina generosamente varias veces al día. Además, se debe realizar un desbridamiento cuidadoso de las bandas de hiperqueratosis para evitar la isquemia . Se ha informado de un caso de autoamputación o necrosis [15] .

Epidemiología

Esta enfermedad ocurre aproximadamente 1 vez en 300.000 nacimientos [5] .

Casos notables

• Nusrit "Nelly" Shaheen ( nacida en 1984) es posiblemente la sobreviviente conocida más antigua de este diagnóstico; ella reside en Coventry , Inglaterra , y fue una de los nueve hijos de una familia musulmana paquistaní. Cuatro de sus ocho hermanos también sufrieron de la condición, pero murieron en la primera infancia [16] [17] .
• Stephanie Turner ( nacida Stephanie Turner, 1993–2017) fue la segunda persona de mayor edad en los Estados Unidos que vivía con la enfermedad y la primera en tener hijos con la afección. Los dos hijos de Stephanie Turner no están enfermos. Murió el 3 de marzo de 2017 a la edad de 23 [18] [19] [20] .
• Ryan Gonzalez ( nacido Ryan Gonzalez, nacido en 1986) es la persona de mayor edad en los Estados Unidos que vive con la enfermedad. Apareció en un episodio de Medical Incredible [21] .
• Mason van Dyk ( ing. Mason van Dyk, n. 2013), a pesar de tener una esperanza de vida de uno a cinco días, tenía cinco años en julio de 2018. Los médicos le dijeron a su madre, Lisa van Dyck, que este era el primer caso de ictiosis arlequín en Sudáfrica y que tenía una posibilidad entre cuatro de tener otro hijo con la enfermedad [22] [23] .
• Hunter Steinitz ( nacido el 17 de octubre de 1994) es uno de los doce estadounidenses que viven con la enfermedad y aparece en National Geographic Special Extraordinary People : Skin [24 ] .
• Mui Thomas ( ing. Mui Thomas, nacido en 1992, Hong Kong ) se clasificó como el primer árbitro de rugby con un diagnóstico de ictiosis arlequín [25] .
• Niña, nacida en Nagpur , India , en junio de 2016, que falleció dos días después. Se informa como el primer caso en la India [26] [27] [28] .

Galería

• Ictiosis arlequín en una niña

• Ictiosis arlequín en un niño

• Lactante con ictiosis arlequín cubierta con gasa esterilizada

• Ictiosis arlequín en una niña de 3 años, las escamas de queratina han desaparecido casi por completo

• Caso de mujer, 1888

• Maletín de hombre, 1902

• El caso cibernético, 1902

Notas

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Ictiosis  arlequín . Biblioteca Nacional de Medicina . Referencia de la casa de genética. Consultado el 29 de junio de 2022. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2022.
2. ↑ 1 2 3 Ictiosis  arlequín . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 29 de junio de 2022. Archivado desde el original el 26 de abril de 2017.
3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Sigfrido, E; Glick, SA (enero de 2017). "Manejo mejorado de la ictiosis arlequín con avances en cuidados intensivos neonatales". Pediatría [ Español ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (agosto de 2015). “Epidemiología, genética médica, diagnóstico y tratamiento de la ictiosis arlequín en Japón”. Pediatría Internacional _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  ._ _ S2CID  21632558 .
5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Avances recientes en la genética y el manejo de la ictiosis arlequín". Dermatología Pediátrica _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541  . _ S2CID  34529376 .
6. ↑ Layton, teniente. Jason (mayo de 2005). "Una revisión de la ictiosis arlequín". Red Neonatal _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN 0730-0832 . PMID 15960008 . S2CID 38934644 .   
7. ↑ Schachner, Lawrence A. Libro electrónico de dermatología pediátrica  : [ ing. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - P. 598. - ISBN 978-0723436652 . Archivado el 5 de noviembre de 2017 en Wayback Machine .
8. ↑ Waring, JI (1932). "Mención temprana de un feto arlequín en América". Archivos de Pediatría y Medicina del Adolescente . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
9. ↑ Ictiosis arlequín: un caso raro  //  Turk J Obstet Gynecol. - Biblioteca Nacional de Medicina , 2017. - Pág. 138-140 . -doi : 10.4274 / tjod.63004 . Archivado desde el original el 29 de junio de 2022.
10. ↑ Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, D. F. (2016). “Imagen de portada: Despegando las capas de la ictiosis arlequín”. Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
11. ↑ Kundarbois, JD; Molín, A; Jeannepasquier, C; Paré, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). “Rasgos faciales en ictiosis arlequín: hallazgo clínico en 4 casos”. Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  ._ _
12. ↑ Vergotine, RJ; Delobos, MR; Montero-fayad, M (2013). "Ictiosis arlequín: reporte de un caso". Dent pediátrico [ Español ] ]. 35 (7): 497-9. PMID24553270  . _
13. ↑ Akiyama, M (2010). “Mutaciones ABCA12 e ictiosis congénita autosómica recesiva: una revisión de las correlaciones genotipo/fenotipo y de los conceptos patogénicos”. Hum Mutat [ Español ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 ._ _ S2CID 30083095 .  
14. ↑ Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Las mutaciones en ABCA12 son la base de la grave enfermedad congénita de la piel ictiosis arlequín" . Soy J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Hallazgos clínicos notables de ictiosis arlequín: autoamputación digital causada por bandas de constricción cutánea en un caso con nuevas mutaciones ABCA12". Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
16. ↑ Catherine Lilington. Nusrit todavía sonríe a pesar de la dolorosa  condición de su piel . Coventry Live (14 de abril de 2016). Recuperado: 25 Agosto 2022.
17. ↑ Ictiosis arlequín . Consultado el 10 de noviembre de 2008. Archivado desde el original el 14 de octubre de 2008. (indefinido)
18. ↑ Mujer del Medio Sur con una rara condición genética desafía las probabilidades y da a luz a un bebé saludable. Archivado desde el original el 29 de agosto de 2013. , de Úrsula Madden; en Fox19 Cincinnati; publicado el 26 de agosto de 2013. Consultado el 27 de agosto de 2013.
19. ↑ Una mujer del Medio Sur nacida con una condición rara de la piel muere inesperadamente . WMCActionNews5 (7 de marzo de 2017). Consultado el 29 de abril de 2017. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2017. (indefinido)
20. ↑ [ACTUALIZADO] Soy la primera mujer con ictiosis de arlequín en dar a luz (5 de enero de 2017). Consultado el 27 de abril de 2017. Archivado desde el original el 27 de abril de 2017. (indefinido)
21. ↑ El hombre sobrevive a una rara enfermedad de desprendimiento de la piel: la ictiosis arlequín suele ser fatal al nacer , 10News.com San Diego; publicado el 16 de noviembre de 2004; copia de seguridad en WayBack Machine
22. ↑ Este extraño trastorno les da a los niños una piel muy dura y gruesa , News24  (6 de julio de 2018). Consultado el 8 de agosto de 2020.
23. ↑ Noticias24. Un niño de 21 meses desafía las probabilidades y prospera viviendo con ictiosis arlequín . Noticias24 (31 de diciembre de 2014). Fecha de acceso: 1 de enero de 2015. Archivado desde el original el 1 de enero de 2015. (indefinido)
24. ↑ Sean D.Hamill. Chica de la ciudad tiene como objetivo educar sobre su enfermedad de la piel . Pittsburgh Post-Gazette (27 de junio de 2010). Consultado el 27 de junio de 2010. Archivado desde el original el 30 de junio de 2010. (indefinido)
25. ↑ 'La chica detrás de la cara' aborda a los acosadores cibernéticos . scmp.com (13 de junio de 2016). Archivado desde el original el 14 de junio de 2016. (indefinido)
26. ↑ Nagpur: El bebé arlequín muere dos días después del nacimiento . http://hindustantimes.com/ (13 de junio de 2016). Consultado el 14 de junio de 2016. Archivado desde el original el 14 de junio de 2016. (indefinido)
27. ↑ El primer 'Bebé Arlequín' de la India nacido sin piel externa muere dos días después del nacimiento . India TV (14 de junio de 2016). Consultado el 14 de junio de 2016. Archivado desde el original el 17 de junio de 2016. (indefinido)
28. ↑ Dra. Aiman ​​Shahab. Artritis idiopática juvenil en lactantes con ictiosis arlequín . Revista MEDizzy (7 de septiembre de 2020). Consultado el 7 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 24 de septiembre de 2020. (indefinido)

Clasificación	D CIE-11 : EC20.02  (inglés) SGC-OMS : 895541233 430849255, 895541233  (inglés) CIE-10 : Q 80.4 CIE - 9-CM : 757,1 OMIM : 242500 DeCS : D017490  (inglés) EnfermedadesDB : 30052  _
enlaces externos	eMedicine : derm/  192 Orphanet : 457  _