| Nefroblastoma | |
|---|---|
| CIE-11 | XH5QN3 |
| CIE-10 | C64 _ |
| CIE-9 | 189.0 |
| CIE-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| EnfermedadesDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| Malla | D009396 |
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El nefroblastoma ( tumor de Wilms ) es un tumor embrionario altamente maligno que se origina en los tejidos en desarrollo de los riñones .
La enfermedad es la neoplasia maligna más común del tracto genitourinario en los niños. Ocurre con mayor frecuencia antes de los 5 años de edad con la misma frecuencia en niños y niñas. Se ha establecido una relación entre la edad de la madre y la probabilidad de tener un hijo con nefroblastoma. El tumor de Wilms a menudo se combina con anomalías congénitas del desarrollo.
El tumor de Wilms recibió su nombre en honor al cirujano alemán Max Wilms ( 1867 - 1918 ), quien en 1899 propuso en su monografía una revisión de la literatura sobre tumores renales en niños y justificó la histogénesis del tumor.
El tumor de Wilms es un cáncer de riñón embrionario que consta de elementos histológicos tales como blastema, estroma y epitelio. Las anormalidades genéticas están involucradas en la patogenia, pero la herencia familiar se asocia con solo 1 a 2% de los casos. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética abdominal. El tratamiento puede incluir resección quirúrgica, quimioterapia y radioterapia.
El tumor de Wilms generalmente se presenta en niños < 5 años de edad, pero ocasionalmente en niños mayores y rara vez en adultos. El tumor de Wilms representa alrededor del 6 % de los cánceres en niños < 15 años. Los tumores sincrónicos bilaterales ocurren en aproximadamente el 5% de los pacientes.
En algunos casos se han identificado deleciones cromosómicas de WT1 , el gen supresor del tumor de Wilms . Otras anomalías genéticas asociadas incluyen deleciones de WT2 (un segundo gen supresor del tumor de Wilms), pérdida de heterocigosidad 16q y 1p e inactivación del gen WTX .
Alrededor del 10% de los casos presentan otras anomalías congénitas, especialmente las del sistema genitourinario, pero también es común la hemihipertrofia (asimetría corporal). El síndrome de WAGR es una combinación de tumor de Wilms (con una deleción de WT1 ), aniridia, malformaciones genitourinarias (p. ej., hipoplasia, enfermedad poliquística, hipospadias, criptorquidia) y retraso mental.
El tumor de Wilms es un cáncer de riñón embrionario que consta de elementos histológicos tales como blastema, estroma y epitelio.
Clínicamente, el tumor suele ser descubierto por los padres o un pediatra durante el examen de un niño aparentemente sano. Es una masa firme e indolora en la cavidad abdominal, a menudo con una superficie lisa o irregular. En ocasiones el único síntoma de la enfermedad es la aparición de sangre en la orina macrohematuria , que es el resultado del crecimiento tumoral en el sistema del cáliz del riñón. Además, puede haber síntomas inespecíficos, como fiebre , hipertensión arterial, trastornos gastrointestinales o simplemente malestar general.
En casos raros, la primera manifestación del tumor de Wilms es el dolor, que probablemente se deba a la germinación de la neoplasia en los tejidos y órganos circundantes y a la compresión de las terminaciones nerviosas, así como al estiramiento de la cápsula renal.
El diagnóstico instrumental del tumor de Wilms se basa en un examen de rayos X de la cavidad abdominal, urografía excretora y tomografía por ultrasonido. Recientemente, la técnica de formación de imágenes por resonancia magnética ha sido ampliamente utilizada.
Además, al examinar a un niño, también es necesario un examen de rayos X de los órganos del tórax debido a la posible lesión metastásica de los pulmones.
La ecografía abdominal puede determinar si la masa es quística o sólida y si está afectado el riñón o la vena cava. Se necesita una TC o una RM abdominal para determinar la extensión del tumor y detectar la diseminación a los ganglios linfáticos regionales, el riñón contralateral o el hígado. Se recomienda la TC de tórax para detectar metástasis pulmonares en el diagnóstico inicial.
El diagnóstico de tumor de Wilms generalmente se sospecha en base a los resultados de las pruebas de imagen, por lo que la mayoría de los pacientes se someten a una nefrectomía en lugar de una biopsia en el momento del diagnóstico. No se realiza una biopsia por el riesgo de contaminación del peritoneo con células tumorales, que diseminarán el cáncer y, por lo tanto, cambiarán el estadio de un estadio inferior a uno superior, lo que requerirá una terapia más intensiva.
Durante la cirugía, se toma una muestra de los ganglios linfáticos regionales para la estadificación patológica y quirúrgica (consulte también Etapas del tumor de Wilms del NCI).
En la práctica se utiliza la clasificación del proceso por etapas:
Etapa I: el tumor se limita al riñón y se extirpa por completo. Etapa II: el tumor se extiende más allá de la cápsula renal, pero se ha extirpado radicalmente. Etapa III: el tumor se extiende más allá del riñón y no fue posible extirparlo. No se detectaron metástasis hematógenas. Etapa IV: la presencia de metástasis hematógenas (pulmones, hígado, huesos). Estadio V: tumor de Wilms bilateral.El pronóstico del tumor de Wilms depende de
El resultado para los niños con tumor de Wilms es favorable. La frecuencia de curación en los estadios iniciales de la enfermedad (localizados en el riñón) varía entre el 85-95%. Incluso los niños con estadios avanzados tienen un pronóstico favorable; las tasas de curación van del 60% (histología desfavorable) al 90% (histología favorable).
El tumor puede reaparecer, generalmente dentro de los 2 años posteriores al diagnóstico. El tratamiento para niños con cáncer recurrente es posible. El resultado después de la recurrencia es mejor en los niños que inicialmente tenían una etapa más baja de la enfermedad, que recayeron en un sitio que no fue irradiado, que estaban > 1 año después de la presentación y que inicialmente recibieron un tratamiento menos intensivo.
El tratamiento debe ser integral. Se utiliza tratamiento quirúrgico, quimioterapia, radioterapia.
El número de pacientes curados con nefroblastoma, según diversas fuentes, es de alrededor del 70-90%. La cirugía del recién nacido se realiza con la extirpación del riñón durante los primeros 14 días de vida.
El tratamiento inicial para un tumor de Wilms unilateral es la resección quirúrgica primaria seguida de quimioterapia adyuvante. Para curar un determinado grupo de pacientes jóvenes con pequeños tumores, el uso de solo un método quirúrgico es suficiente. El tipo de fármaco de quimioterapia y la duración de la terapia dependen de los resultados del examen histológico y del estadio del tumor. El régimen de quimioterapia depende del grupo de riesgo, pero generalmente consiste en actinomicina D (dactinomicina) y vincristina con o sin doxorrubicina. Para tumores más agresivos, se utilizan regímenes intensivos de quimioterapia multicomponente. [una]
Los niños con tumores inoperables muy grandes o tumores bilaterales son candidatos para quimioterapia seguida de un nuevo examen y resección tardía. [2]
Los niños con enfermedad en etapa superior o tumores que afectan los ganglios linfáticos regionales se tratan con radioterapia.