| osteopoiquilia | |
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| Manifestaciones de osteopoikilia en la pelvis y cabezas femorales ( tomografía computarizada ). | |
| CIE-11 | LD24.11 |
| CIE-10 | P 78.8 |
| MKB-10-KM | Q78.8 |
| CIE-9 | 756.53 |
| MKB-9-KM | 756.53 [1] [2] |
| OMIM | 166700 |
| EnfermedadesDB | 30071 |
| Medicina electrónica | derm/733 |
| Malla | D010023 |
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La osteopikilia ( osteopoiquilosis , osteopatía múltiple manchada congénita , osteopatía esclerosante múltiple congénita ) es una enfermedad hereditaria rara del tejido óseo , que se manifiesta en la falta de homogeneidad, "manchado" de su osificación .
La enfermedad afecta a personas de ambos sexos [3] , generalmente se manifiesta a la edad de 20 años o antes.
La etiología de la enfermedad es desconocida. Se ha observado la asociación de la osteopoiquilia con la proteína de membrana LEMD3 . [4] Puede estar asociado con meloreostosis . [5]
La enfermedad es sistémica, se manifiesta por focos de osteosclerosis de forma redonda y ovalada, generalmente de aproximadamente el mismo calibre, de 2 mm a 20 mm. Los focos pueden localizarse en casi todos los huesos, sin embargo, se detectan con mayor frecuencia en los huesos cortos de la muñeca y el tarso , metáfisis y epífisis de los huesos tubulares largos ( húmero , fémur ) con sus diáfisis intactas . [6]
Según la naturaleza de las manifestaciones morfológicas, se distinguen formas manchadas, rayadas y mixtas de la enfermedad. [6]
La enfermedad es asintomática, se detecta como un "hallazgo" en el examen de rayos X. [6]
La osteopikilia debe diferenciarse de las metástasis osteoblásticas . Las metástasis osteoblásticas se caracterizan por una mayor diversidad de focos de compactación, diferencias más pronunciadas en la intensidad de los focos de osteosclerosis. Las metástasis osteoblásticas son más comunes en los ancianos, mientras que la osteopoiquilia se desarrolla en el útero, en la infancia o la adolescencia.
La osteopikilia es similar al síndrome de Buschke-Ollendorf , también asociado con la proteína de membrana LEMD3. [7]