La epilepsia dependiente de piridoxina es una forma grave de epilepsia en la que las convulsiones son difíciles de controlar con fármacos antiepilépticos convencionales. La enfermedad se desarrolla debido a mutaciones en el gen ALDH7A1 , lo que conduce a una desactivación acelerada de la forma activa de vitamina B6 en el cuerpo. Como regla general, las convulsiones comienzan poco después del nacimiento, con menos frecuencia, después de unos meses, muy raramente, después de unos años. La administración temprana de grandes dosis de vitamina B6 puede detener los ataques.
Con el desarrollo de epilepsia severa en un niño que no se puede controlar con medicamentos convencionales, se realiza la administración empírica de grandes dosis de vitamina B6. La detención exitosa de las convulsiones indica la posible presencia de epilepsia dependiente de piridoxina. Además, el paciente puede tener una concentración elevada de semialdehído alfa-aminoadípico en muestras de sangre y/u orina. El diagnóstico final se realiza mediante análisis genético.
El diagnóstico es complicado en los casos en que las convulsiones resistentes en un paciente comienzan mucho más tarde que los primeros días de vida: según datos de 2020, aproximadamente el 30% de los pacientes desarrollaron convulsiones más tarde del período neonatal, y se notó la aparición más tardía de la enfermedad. a los 17 años [1] .
La prevalencia y la incidencia son difíciles de estimar debido a la complejidad del diagnóstico. De acuerdo con las pautas de consenso para la epilepsia dependiente de piridoxina publicadas en 2020, las estimaciones de incidencia oscilan entre 1 en 65 000 recién nacidos y 1 en 250 000 recién nacidos [1] .
La enfermedad se describió por primera vez en 1954 [2] . En 2006, Mills et al demostraron por primera vez que la enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 [1] .
En 1995, se describieron las convulsiones epilépticas neonatales sensibles al ácido folínico [ 3 ] - la condición se denominó convulsiones sensibles al ácido folínico ( FARS ) . En 2009, se encontró [4] que esta condición es una de las manifestaciones de la epilepsia dependiente de piridoxina, y las convulsiones en la mayoría de los casos desaparecen con el nombramiento de vitamina B6.