Regulador de GTPasa para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Regulador GTPasa de la retinosis pigmentaria

Estructuras Disponibles

Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB

Lista de ID de PDB
4JHN , 4JHP

Identificadores

Símbolo

RGR ; DQO1; CABLEX1; DRC; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15

Identificaciones externas

OMIM: 312610 MGI : 1344037 HomoloGene : 55455 GeneCards : Gen RPGR

Ontología de genes
Función	• actividad del factor de intercambio de guanil-nucleótido • unión a proteínas • Unión de ARN poli(A)
componente celular	• segmento externo del fotorreceptor • aparato de Golgi • centrosoma • cuerpo basal ciliar • flagelo de esperma
proceso biológico	• transporte de proteínas intracelulares • percepción visual • transporte intraciliar • ensamblaje del cilio • desarrollo de células fotorreceptoras oculares • regulación positiva de la actividad GTPasa • respuesta al estímulo
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Cr X:
38.13 – 38.19 Mb

Cr X:
10.07 – 10.22 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

El regulador GTPasa de la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X es una enzima que en humanos está codificada por el gen RPGR [1] [2] [3] .

Este gen codifica una proteína con una serie de seis dominios similares a RCC1 (RLDS) característicos de los factores de intercambio guanino - nucleótido altamente conservados. Las mutaciones en este gen se han asociado con la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP). Se han informado varias variantes transcritas relacionadas alternativamente que codifican varias isoformas de este gen, pero solo algunas de ellas se han identificado por completo [3] .

Interacciones

Se ha demostrado que el regulador GTPasa de la retinitis pigmentosa interactúa con PDE6D [4] y RPGRIP1 [5] .

Notas

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho MR, Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. Un gen (RPGR) con homología con el factor de intercambio de nucleótidos de guanina RCC1 está mutado en Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (RP3) (inglés) // Nat Genet : revista. - 1996. - Agosto ( vol. 13 , no. 1 ). - Pág. 35-42 . -doi : 10.1038/ ng0596-35 . — PMID 8673101 .
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