Síndrome de Brugada

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síndrome de Brugada
(A) - ECG normal en las derivaciones torácicas derechas (V1-V3); (C) - cambios en el síndrome de Brugada
CIE-11	BC65.1
CIE-10	Yo 42.8
MKB-10-KM	I49.8
CIE-9	746.89
OMIM	601144
EnfermedadesDB	31999
Medicina electrónica	med/3736
Malla	D053840
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El síndrome de Brugada  es una enfermedad hereditaria [1] causada por una mutación del gen SCN5A , ubicado en el brazo p del 3er cromosoma , que codifica la biosíntesis de las subunidades proteicas del canal de sodio de los cardiomiocitos.

Por primera vez este concepto, que luego se convirtió en epónimo , fue propuesto por los cardiólogos hispano - belgas , los hermanos Pedro y Josep Brugada [2] .

Mutaciones genéticas

Hasta la fecha, se conocen al menos 5 genes responsables del desarrollo de esta afección. Dependiendo de la mutación del gen, se distinguen las siguientes opciones:

Opción	OMIM	mutación genética	Nota
B1	601144	SCN5A	codifica la síntesis de la subunidad α del canal de sodio dependiente de voltaje tipo V
B2	611778	GPD1L	codifica la síntesis de péptidos Glicerol-3-fosfato deshidrogenasa
B3	114205	CACNA1C	codifica la síntesis de subunidades α de los canales de calcio de tipo L ubicados en el músculo cardíaco [3]
B4	600003	CACNB2	codifica la síntesis de la subunidad β-2 del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L [3]
B5	604433	KCNE3 , que está emparejado con KCND3	[cuatro]
B6	600235	SCN1B	codifica la síntesis de la subunidad β-1 del canal de sodio SCN5A [5]
		SCN10A	[6]
		HEY2	[6]
	138390	GSTM3	codifica la enzima antioxidante glutatión-S-transferasa GSTM3 [7]

Patogenia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómico dominante en el 25% de las familias. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Brugada generalmente se desarrollan a una edad temprana (hasta 35-40 años), con menos frecuencia se observan incluso en la vejez y la senilidad. En el estudio de los datos estadísticos acumulados en los países del Sudeste Asiático y el Lejano Oriente, se observó que en esta región los casos de muerte súbita nocturna en edades tempranas son significativamente comunes (de 4 a 10 casos por 10.000 habitantes por año, incluyendo en Laos  - 1 caso por 10.000 habitantes, en Tailandia  - 26-38 por 100.000). [ocho]

También se han descrito casos de síndrome de Brugada adquirido [2] .

El síndrome de Brugada se caracteriza por la presencia de bloqueo transitorio completo o incompleto del haz de His, elevación oblicua hacia abajo del segmento ST en las derivaciones torácicas derechas (V1-V3), taquicardia ventricular polimórfica paroxística recurrente y alto riesgo de muerte súbita cardiaca.

Complejo de síntomas

La forma completa del síndrome de Brugada incluye las siguientes manifestaciones clínicas y electrocardiográficas:

• Una imagen electrocardiográfica típica (una elevación del segmento ST con pendiente descendente por encima de la isolínea en 1 mm o más en las derivaciones V1-V3, en algunos ECG se asemeja a la cara de un bull terrier , por lo que este cambio a veces se denomina "tipo bull terrier" [2] , espontánea o inducida por la introducción de fármacos antiarrítmicos de clase I ( bloqueadores de los canales de sodio, por ejemplo, aymalin (giluritmal) a una dosis de 1 mg/kg o novocainamida a una dosis de 10 mg/kg, flecainida 2 mg/ kg); bloqueo completo o incompleto del bloqueo de rama derecha); posible acortamiento del intervalo QT y alargamiento de PQ (PR);
• Paroxismos de taquicardia ventricular polimórfica, a menudo recurrentes;
• condiciones sincopales (desmayos);
• alto riesgo de muerte súbita cardíaca debido a taquicardia ventricular polimórfica o fibrilación ventricular.

¡El uso de betabloqueantes en presencia de síndrome de Brugada está contraindicado! [9]

Notas

1. ↑ Okorokov A.N., Diagnóstico de enfermedades de órganos internos: T. 10. Diagnóstico de enfermedades del corazón y vasos sanguíneos.: - M .: Med. lit., 2005. - 384 p.: il. ISBN 5-89677-091-X ; - Arte. 239-241.
2. ↑ 1 2 3 L. A. Bokeria, O. L. Bokeria, L. N. Kirtbaya. SÍNDROME DE BROGADA: MECANISMOS CELULARES Y ENFOQUES DE TRATAMIENTO . Annals of Arrhythmology, No. 3, 2010. Archivado desde el original el 14 de julio de 2014. (indefinido)
3. ↑ 1 2 Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, MC; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Las mutaciones de pérdida de función en el canal de calcio cardíaco subyacen a una nueva entidad clínica caracterizada por elevación del segmento ST, intervalos QT cortos y  muerte súbita cardíaca //  Circulación : diario. Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - vol. 115 , núm. 4 . - Pág. 442-229 . - doi : 10.1161/CIRCULACIÓNAHA.106.668392 . — PMID 17224476 .
4. ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, PEB; Guerchicoff, A.; Pollevick, GD; Wu, Y.; Kanters, JK; Larsen, CT Efectos funcionales de la mutación KCNE3 y su papel en el desarrollo del síndrome de Brugada  //  Arritmia circulatoria y electrofisiología: revista. - 2008. - Vol. 1 , no. 3 . - pág. 209-218 . -doi : 10.1161/ CIRCEP.107.748103 . — PMID 19122847 .
5. ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vicente; Anselme, Federico. Mutaciones de la subunidad β1 del canal de sodio asociadas con el síndrome de Brugada y la enfermedad de conducción cardíaca en humanos  //  Journal of Clinical Investigation : diario. - 2008. - junio ( vol. 118 , no. 6 ). - Pág. 2260-2268 . doi : 10.1172 / JCI33891 . —PMID 18464934 .
6. ↑ 1 2 Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Florián; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elías R; Bastiaenen, Raquel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kaab, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Oh no, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Frogel, Felipe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margarita; Wiese, Cornelia; Webber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Rubén; Boukens, Bas J; Bezieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stephanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florencia; Lecointe, Simón; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vicente; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vicente M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arturo A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, cristiana; Redón, Ricardo. Las variantes comunes en SCN5A-SCN10A y HEY2 están asociadas con el síndrome de Brugada, una enfermedad rara con alto riesgo de muerte súbita cardíaca  // Nature Genetics  : revista  . - 2013. - ISSN 1061-4036 . -doi : 10.1038/ ng.2712 .
7. ↑ Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. La variante GSTM3 es un modificador genético novedoso en el síndrome de Brugada, una enfermedad con riesgo de  muerte súbita cardíaca //  EBioMedicine : diario. - 2020. - julio ( vol. 57 ). — Pág. 102843 . -doi : 10.1016/ j.ebiom.2020.102843 . — PMID 32645615 .
8. ↑ L. M. Makarov. Síndrome de Brugada . revista " El médico de cabecera ". Archivado desde el original el 22 de junio de 2016. (indefinido)
9. ↑ Vadim Sinitski. Síndrome de Brugada  (ruso)  ? . Información para médicos (27 de marzo de 2022). Consultado el 30 de marzo de 2022. Archivado desde el original el 8 de abril de 2022.  (indefinido)