El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria grave con expresividad variable en la que se altera la queratinización . La enfermedad fue descrita por primera vez en 1958 por E. Netherton.
La enfermedad ocurre en mujeres con una frecuencia de 1:50 000 a 200 000.
Un factor clave en la aparición del síndrome de Netherton es una mutación en el gen SPINK5 que codifica la proteína LEKTI , que inhibe las serina proteasas epidérmicas . Debido a una deficiencia de la proteína LEKTI, se produce una descamación excesiva de la capa córnea de la epidermis , que se acompaña de un proceso eritemato-escamoso [1] .
Las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Netherton:
El diagnóstico diferencial debe realizarse con las siguientes enfermedades:
El tratamiento del síndrome de Netherton es principalmente sintomático. A los recién nacidos se les recetan antibióticos, queratolíticos, glucocorticosteroides, retinoides aromáticos, vitaminas A, E, medicamentos antialérgicos.