| Síndrome de Peutz-Jeghers | |
|---|---|
| Múltiples pólipos en el colon | |
| CIE-11 | xxx |
| CIE-10 | P 85.8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| CIE-9 | 277.2 |
| OMIM | 175200 |
| EnfermedadesDB | 9905 |
| Medline Plus | 000244 |
| Malla | D010580 |
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El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad relativamente rara caracterizada por la presencia de múltiples pólipos de hamartoma en el estómago, intestino delgado y grueso en combinación con manchas de pigmento marrón oscuro, de forma redonda u ovalada con un diámetro de 1 a 5 mm en la piel y mucosas, principalmente en labios y mucosa bucal.
La mayoría de los casos son causados por una mutación de la línea germinal en el gen supresor de tumores STK11/LKB1 (serina/treonina quinasa 11). Se hereda de forma autosómica dominante [1] .
El primer síntoma suele ser la aparición de manchas de la edad en las mucosas de los labios , mejillas , paladar duro , así como en la piel del contorno de la boca, brazos o piernas. A veces, las manchas desaparecen durante la pubertad.
El segundo signo específico son múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal . Se presentan con dolor abdominal, sangrado gástrico e intestinal (que resulta en sangre en las heces y anemia ), invaginación intestinal y obstrucción intestinal aguda .
El diagnóstico se establece sobre la base de datos clínicos y métodos de investigación instrumental, tales como:
Un criterio importante para el síndrome es un análisis genético para una mutación en el gen STK11, pero no se detecta en todos los pacientes, por lo que un resultado negativo en presencia de síntomas clínicos no significa que no haya enfermedad [2] .
El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas. Generalmente se extirpan los pólipos, el método depende del tamaño del pólipo, si son menores de 15 mm es posible la polipectomía endoscópica, con tamaños mayores de 15 mm se realiza laparotomía [3] .