Síndrome de Pfeiffer
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El síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético raro que se caracteriza por la "unión" prematura de ciertos huesos del cráneo ( craneoestenosis ), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y, por lo tanto, daña la forma de la cabeza y la cara [1] :577 El síndrome de Pfeiffer también afecta el huesos de los brazos y las piernas.
El síndrome lleva el nombre de Rudolph Arthur Pfeiffer (1931-2012) [2] [3] quien, en 1964, enumeró los rasgos faciales característicos de la craneosinostosis, como una frente alta y prominente e hipoplasia maxilar (ojos significativamente protuberantes que sostienen el huesos de las mejillas). Con el síndrome de Pfeiffer, nace un niño por cada 100 000 recién nacidos [4] .
Genética
El síndrome de Pfeiffer está significativamente asociado con mutaciones en los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2 . Estos receptores son muy importantes para el correcto desarrollo óseo [5] .
Presentación
Muchas características de los rasgos faciales que describe Pfeiffer son el resultado de una "unión" prematura de los huesos del cráneo. La cabeza no puede crecer y desarrollarse normalmente, lo que lleva al hecho de que los ojos se vuelven saltones y se abren de par en par, la mandíbula superior está subdesarrollada y la nariz parece un pico. Alrededor del 50 por ciento de los niños con síndrome de Pfeiffer pierden la audición y tienen problemas dentales. Los pulgares y los dedos de los pies anchos son características especiales de este síndrome.
Clasificación
El síndrome de Pfeiffer se divide en tres tipos.
- El tipo 1, también conocido como síndrome de Pfeiffer clásico, tiene los síntomas mencionados anteriormente. La mayoría de las personas con este tipo tienen una vida bastante plena y tienen un intelecto normal.
- Los tipos 2 y 3 son más graves y están asociados con problemas del sistema nervioso. La fusión prematura de los huesos del cráneo puede limitar el crecimiento del cerebro, lo que puede provocar un retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos.
- El segundo tipo difiere del tercer tipo en que puede conducir a la formación de una cabeza de trébol, la razón de esto es la extensa "fusión" de los huesos del cráneo.
Fuentes
- ↑ James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 sobre ¿Quién lo nombró?
- ↑ Pfeiffer RA Acrocefalosindactilia hereditaria dominante (alemán) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Síndrome de Pfeiffer // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - vol. 1 . — Pág. 19 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. Las características pleiotrópicas de las craneosinostosis sindrómicas se correlacionan con la expresión diferencial de los receptores 1 y 2 del factor de crecimiento de fibroblastos durante el desarrollo craneofacial humano // Pediatric Research : diario. - 1999. - Enero ( vol. 45 , no. 1 ). - Pág. 46-53 . -doi : 10.1203 / 00006450-199901000-00008 . — IDPM 9890607 .
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