| Síndrome de Torg-Winchester | |
|---|---|
| MKB-9-KM | 733.29 [1] |
| OMIM | 259600 |
| Medicina electrónica | artículo/1116154 |
El síndrome de Torg-Winchester es un síndrome cuyos portadores tienen un espectro de manifestaciones, que incluyen crecimiento reducido debido a patología ósea y articular, opacidad de la córnea , rasgos faciales toscos, nódulos subcutáneos, aspereza de la piel, hipertricosis . Las anormalidades son causadas por una variedad de mutaciones en el gen MMP2 . Su diversidad ha llevado a que se describan como tres síndromes diferentes : síndrome de Torg, síndrome de Winchester, síndrome de NAO, y recién en 2006 se unieron bajo un nuevo nombre común. [2]