| síndrome SERKAL | |
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| OMIM | 611812 |
El síndrome de SERKAL es un trastorno autosómico recesivo. Ocurre en personas con cariotipo XX. Causado por una pérdida de función en la proteína WNT4 involucrada en la formación del sexo. El resultado principal es la reversión del sexo de mujer a hombre [1] . Ocurre menos de 1 en 1,000,000 [2] .
El nombre se forma a partir de las primeras letras (en inglés) de los trastornos incluidos en el síndrome: SE x R eversion, R iñones, A drenal y L ung disgenesia.
El trastorno está asociado con una mutación en el gen Wnt4. En la posición 341 se produce una transición de ADNc C-T homocigoto intraexónico. Esto da como resultado un cambio de alanina a valina en la posición de aminoácido 114. Esta posición está muy conservada en todos los organismos, incluidos el pez cebra y Drosophila. El impacto posterior en la estabilidad del ARNm conduce a la pérdida de la función de la proteína WNT4, lo que lleva al desarrollo masculino [1] .
El efecto se manifiesta en la reversión del sexo de mujer a hombre. Los pacientes también presentan disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar. Una indicación es el nivel bajo de estriol no conjugado en el suero materno, ya que esto indica hipoplasia suprarrenal [1] .