| trimetilaminuria | |
|---|---|
| trimetilamina | |
| CIE-11 | 5C50.G |
| CIE-10 | 88.8 _ |
| CIE-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| EnfermedadesDB | 4835 |
| Malla | C536561 y C536561 |
La trimetilaminuria (síndrome del olor a pescado) es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar la trimetilamina de fuentes dietéticas. Al mismo tiempo, debido a la acumulación de trimetilamina en el cuerpo, emana un olor desagradable del cuerpo del paciente, que recuerda el olor a pescado, a veces pescado podrido, especialmente después de comer alimentos ricos en colina .
La mayoría de las veces, el síndrome es causado por una enfermedad genética rara, la mutación FMO3 [1] . Esta sustancia, liberada con el sudor, la orina y el aire exhalado, crea un olor desagradable.
Este olor, muchas veces no sentido por el propio paciente, pero sí por otros, conduce a problemas psicológicos, trastornos sexuales, dificultades en la comunicación, estudio, trabajo, carrera, provocando depresión, agresividad y aislamiento social.
Los precursores dietéticos de la trimetilamina son la colina , la carnitina , la lecitina , cuyo aumento en el contenido de los alimentos consumidos puede conducir a un exceso de la capacidad del sistema enzimático y, por lo tanto, a un aumento en el nivel de trimetilamina no metabolizada.
La trimetilaminuria en la mayoría de los casos causa un defecto en el gen que codifica la flavina monooxigenasa-3 (FMO 3 ) [2] . Normalmente, la enzima FMO 3 convierte el N-óxido de trimetilamina (un subproducto de la digestión) en un compuesto inodoro. La ausencia de FMO 3 significa que el hígado no puede descomponer el N-óxido de trimetilamina, lo que produce un olor a pescado en una persona. FMO 3 también es destruido por la nicotina , los antidepresivos y algunos medicamentos contra el cáncer (como el tamoxifeno ).
Para el tratamiento, se deben reducir o evitar los precursores dietéticos de trimetilamina.
Además, uno de los métodos de tratamiento puede ser suprimir la flora intestinal que afecta el desarrollo de la trimetilaminuria: