La cromotripsis ( griego χρῶμα - color y τρiψις - fragmentación) es una crisis celular única que conduce a la formación de reordenamientos cromosómicos complejos .
El término fue introducido por Philip Stevens et al. (Philip Stephens et al. ) en una publicación de 2011 sobre el estudio de reordenamientos genómicos en células cancerosas en la leucemia linfocítica crónica [1] . Usando secuenciación de alto rendimiento de extremos emparejados, los autores de este trabajo demostraron que las líneas celulares de varios tipos de cáncer (2-3% de todos los casos estudiados) pueden contener reordenamientos muy complejos formados al mismo tiempo después de la fragmentación masiva de un solo genoma. región.
Posteriormente, las consecuencias de tales eventos catastróficos (cromotripsis) se descubrieron en el análisis de algunos casos de translocaciones congénitas balanceadas [2] y en el análisis de reordenamientos cromosómicos complejos en individuos con retraso en el desarrollo y/o retraso mental [3] . Actualmente, se cree que en el caso de la cromotripsis congénita, solo los cromosomas paternos están involucrados en los reordenamientos, es decir, la cromotripsis ocurre durante la espermatogénesis o durante las primeras divisiones poscigóticas [4] [5] .