El exoma es una parte del genoma que representa los exones , es decir, las secuencias que se transcriben en el ARN mensajero después de eliminar los intrones durante el proceso de empalme del ARN . Así, el exoma difiere del transcriptoma , que incluye todo el conjunto de transcritos .
El exoma humano contiene aproximadamente 180 mil exones, lo que corresponde a aproximadamente el 1% del genoma completo o 30 millones de pares de bases [ 1] . Sin embargo, las mutaciones del exoma representan hasta el 85 % de todas las mutaciones asociadas a enfermedades [2] .
A veces, los especialistas en medicina distinguen el llamado "exoma clínico", la totalidad de todas las regiones codificantes de genes que han demostrado su importancia clínica. Según la base de datos OMIM , actualmente se conocen unos 6.000 genes responsables de 4.500 enfermedades hereditarias. [3] La longitud total del "exoma clínico" es de unos 15 millones de pares de bases.
La secuenciación del exoma es un enfoque eficaz en el estudio de enfermedades hereditarias monogénicas [4] . Ejemplos de proyectos de investigación involucrados en la secuenciación del exoma son el Proyecto Genoma Personal sin fines de lucro , el Instituto de Genómica Rara sin fines de lucro [5] , el Proyecto Exoma sin fines de lucro de los Institutos Nacionales de Salud [6] , el Exoma Mendeliano Proyecto [7] y otros.