La expresión génica es un proceso durante el cual la información hereditaria de un gen ( secuencia de nucleótidos de ADN ) se convierte en un producto funcional: ARN o proteína . Algunas etapas de la expresión génica pueden regularse: estas son la transcripción , la traducción , el empalme del ARN y la etapa de modificaciones postraduccionales de las proteínas . El proceso de activación de la expresión génica por ARN cortos de doble cadena se denomina activación de ARN .
La regulación de la expresión génica permite que las células controlen su propia estructura y función y es la base de la diferenciación , morfogénesis y adaptación celular. La expresión génica es un sustrato para el cambio evolutivo, ya que el control sobre el tiempo , la ubicación y la cantidad de expresión de un gen puede tener un impacto en la función de otros genes en todo el organismo.
En procariotas y eucariotas , los genes son secuencias de nucleótidos de ADN. La transcripción ocurre en la plantilla de ADN : la síntesis de ARN complementario . Además, la traducción se produce en la matriz de ARNm : se sintetizan proteínas. Hay genes que codifican ARN no mensajero (por ejemplo , ARNr , ARNt , ARN pequeño ) que se expresan ( transcriben ) pero no se traducen en proteínas.
Los microARN son secuencias cortas de ARN monocatenario (18-25 nucleótidos ) que causan la supresión de la expresión génica. Los microARN se unen a su objetivo, el ARN mensajero , según el principio de complementariedad . Esto provoca la supresión de la síntesis de proteínas o la degradación del ARN mensajero .
Los microARN pueden tener mayor o menor especificidad debido a una mayor o menor proporción de bases nitrogenadas complementarias a su diana. La baja especificidad permite que un solo microARN reprima la expresión de cientos de genes diferentes . [una]
Los principales métodos para determinar la expresión génica en la actualidad son la secuenciación del ARN que contiene una cola poli-A ( ARNm ), así como el uso de micromatrices de ADN de expresión . La secuenciación de ARN se está volviendo cada vez más común debido a las mejoras en las técnicas de secuenciación de próxima generación . La secuenciación del ARN no solo permite determinar el nivel de expresión de cada gen codificante de proteínas en el genoma, sino también distinguir entre las variantes de ARNm resultantes del splicing alternativo .
Un ejemplo de expresión génica compleja en ontogenia es el control génico de la síntesis de hemoglobina en humanos. La molécula de hemoglobina consta de 4 partes: dos cadenas alfa idénticas y dos cadenas beta idénticas. La hemoglobina de un adulto normal (Hb A ) es diferente de la hemoglobina de un embrión humano (hemoglobina embrionaria, Hb F ). Las diferencias entre ellos se relacionan con la cadena beta. En la hemoglobina fetal, se reemplaza por una cadena polipeptídica gamma. Finalmente, en la sangre de los adultos existe una pequeña cantidad de Hb A2 , en la que la cadena beta es sustituida por una cadena sigma. Los 3 tipos de hemoglobina humana normal (Hb A Hb A2 Hb F ) están controlados por loci separados. El locus α A determina la formación de cadenas alfa. Es eficaz durante toda la vida, proporcionando la presencia de cadenas alfa en todas estas hemoglobinas. [2]
La expresión monoalélica en eucariotas se caracteriza por: