AAAS (gen)

Aladin ( ing.  Aladin ), también conocida como adracalin ( ing.  adracalin ), es una proteína codificada en humanos por el gen AAAS ( ing.  Aladin ) ( síndrome triple ) [1] .

Función

Aladin es un componente del complejo del poro nuclear [2] [3] .

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen AAAS son responsables del síndrome triple (también conocido como síndrome de Allgrove  ) [4] .

Notas

1. ↑ Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet MH, Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain JL, Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome   // Nat . Gineta.  : diario. - 2000. - noviembre ( vol. 26 , no. 3 ). - P. 332-335 . -doi : 10.1038/ 81642 . —PMID 11062474 .
2. ↑ Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. La proteína del complejo de poros nucleares ALADIN está anclada a través de NDC1 pero no a través de POM121 y GP210 en la envoltura nuclear   // Biochem . Biografía. Res. común : diario. - 2009. - diciembre ( vol. 390 , n. 2 ). - pág. 205-210 . -doi : 10.1016/ j.bbrc.2009.09.080 . —PMID 19782045 .
3. ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y., Bahk YY, Kim E., Lee H., Kim JK, Park W., Rhim H., Choi SY, Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon SK Expresión específica de tejido y localización subcelular de ALADIN, cuya ausencia causa el síndrome triple A humano  (inglés)  // Medicina experimental y molecular  : revista. - 2009. - junio ( vol. 41 , no. 6 ). - P. 381-386 . -doi : 10.3858 / emm.2009.41.6.043 . —PMID 19322026 .
4. ↑ Entrez Gene: AAAS acalasia, insuficiencia adrenocortical, alacrimia (Allgrove, triple-A) . Archivado desde el original el 21 de marzo de 2010. (indefinido)

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Nucleo celular
Membrana nuclear / Lámina nuclear	Poros nucleares : Nucleoporinas ( NUP35 NUP37 NUP43 NUP50 NUP54 NUP62 NUP85 NUP88 NUP93 NUP98 NUP107 NUP133 NUP153 NUP155 NUP160 NUP188 NUP205 NUP210 NUP214 ) AAAS
nucléolo	Compartimento perinucleolar ( PTBP1 CUGBP1 ) TCOF Ataxina 7
Otro	cuerpos de LMP parapentes Corpúsculo de Cajal ( GEMIN4 GEMIN5 GEMIN6 GEMIN7 GEMIN8 SMN / SIP1 bobinado ) Proteínas SMC Cohesina ( SMC1A SMC1B SMC3 ) Condensina ( NCAPD2 NCAPD3 NCAPG NCAPG2 NCAPH NCAPH2 SMC2 SMC4 ) Reparación de ADN ( SMC5 SMC6 ) Proteínas nucleares de transición TNP1 TNP2 cromatina matriz nuclear Nucleoplasma nucleosol