Aprataxina

La aprataxina es una proteína codificada en humanos por el gen APTX [1] [2] [3] .

Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina (HIT), algunos de los cuales tienen actividades ligadas a nucleótidos y diadenosina - polifosfato hidrolasa . La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario . Las mutaciones en este gen se han asociado con ataxia con apraxia oculomotora . Se han identificado varias variantes de transcritos que codifican diferentes isoformas de este gen , sin embargo, no se ha determinado la naturaleza completa de algunas de las variantes [3] .

Función

Aprataxin elimina el AMP de los extremos del ADN después de intentos fallidos de ligadura de ADN ligasa IV en el momento de la unión del extremo no homólogo , lo que permite intentos de ligadura posteriores [4] [5] .

Interacciones

Se ha demostrado que Aprataxin interactúa con:

• PARP1 [6] [7] ,
• P53 [7] ,
• XRCC1 [6] [7] y
• XRCC4 [8] .

Notas

1. ↑ Date H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. La ataxia de inicio temprano con apraxia motora ocular e hipoalbuminemia es causada por mutaciones en un nuevo gen de la superfamilia HIT  (ing.)  // Nat Genet  : revista. - 2001. - Octubre ( vol. 29 , no. 2 ). - pág. 184-188 . -doi : 10.1038/ ng1001-184 . —PMID 11586299 .
2. ↑ Moreira MC, Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M. ., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. El gen mutado en ataxia-apraxia ocular 1 codifica la nueva proteína aprataxina HIT/Zn-finger  (inglés)  // Nat Genet  : revista. - 2001. - Octubre ( vol. 29 , no. 2 ). - pág. 189-193 . -doi : 10.1038/ ng1001-189 . —PMID 11586300 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gene: aprataxina APTX . (indefinido)
4. ↑ Rass U., Ahel I., West SC Mecanismo molecular de la adenilación del ADN por la proteína aprataxina de la enfermedad neurológica  //  J. Biol. química  : diario. - 2008. - Diciembre ( vol. 283 , no. 49 ). - Pág. 33994-34001 . -doi : 10.1074/ jbc.M807124200 . —PMID 18836178 .
5. ↑ Reynolds JJ, El-Khamisy SF, Katyal S., Clements P., McKinnon PJ, Caldecott KW Ligadura de ADN defectuosa durante la reparación de roturas monocatenarias de parche corto en la apraxia oculomotora de ataxia 1   // Mol . célula. Biol. : diario. - 2009. - marzo ( vol. 29 , no. 5 ). - P. 1354-1362 . -doi : 10.1128/ MCB.01471-08 . — PMID 19103743 .
6. ↑ 1 2 Date H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. El dominio FHA de la aprataxina interactúa con la región C-terminal de XRCC1  (inglés)  // Biochem. Biografía. Res. común : diario. - 2004. - diciembre ( vol. 325 , n. 4 ). - P. 1279-1285 . -doi : 10.1016/ j.bbrc.2004.10.162 . —PMID 15555565 .
7. ↑ 1 2 3 Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW, Chen P., Howe O., Rudolph JH, Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin MF Aprataxin, a novel protein que protege contra el estrés   genotóxico // Genética Molecular Humana : diario. - Oxford University Press , 2004. - Mayo ( vol. 13 , no. 10 ). - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
8. ↑ Clements PM, Breslin C., Deeks ED, Byrd PJ, Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira MC, Taylor AM, Caldecott KW con las proteínas de reparación de roturas de cadenas de ADN XRCC1 y XRCC4  (inglés)  // DNA Repair (Amst.) : diario. - 2004. - noviembre ( vol. 3 , no. 11 ). - Pág. 1493-1502 . -doi : 10.1016/ j.dnarep.2004.06.017 . —PMID 15380105 .

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Enlaces

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ataxia con apraxia oculomotora tipo 1
• Entradas OMIM sobre Ataxia con Apraxia Oculomotora Tipo 1