Apraxia oculomotora ( OMA ) , también conocida como apraxia motora ocular de Cogan o falla de iniciación sacádica ( SIF ) - ausencia o falta de control, volitivo y deliberado movimiento del ojo [1] . Fue descrito por primera vez en 1952 por el oftalmólogo estadounidense David Glendenning Cogan [2 ]. . Las personas con esta enfermedad tienen dificultad para mover los ojos horizontalmente y moverlos rápidamente. La principal dificultad radica en el inicio de la sacada , pero también hay una violación del tipo de interrupción del reflejo vestíbulo-ocular . Los pacientes deben girar la cabeza para compensar la falta de iniciación del movimiento ocular para seguir un objeto o ver objetos en su visión periférica, a menudo en un ángulo mayor que la dirección del objetivo.
OMA es una condición neurológica . Aunque algunos estudios de imágenes cerebrales de personas con OMA lo han identificado como normal, otros estudios han mostrado una apariencia inusual en la resonancia magnética de ciertas áreas del cerebro, particularmente el cuerpo calloso , el cerebelo y/o el cuarto ventrículo . La apraxia oculomotora puede ser adquirida o congénita. A veces no se encuentra la causa, en cuyo caso se describe como idiopática [1] .
Una persona puede nacer con partes del cerebro que no funcionan y que controlan el movimiento de los ojos, o puede aparecer un control deficiente de los ojos en la niñez. Si se daña cualquier parte del cerebro que controla el movimiento de los ojos, se puede desarrollar OMA [2] . Una posible causa es la hemorragia bifrontal. En este caso, la OMA se asocia a lesiones bilaterales de los campos oculares frontales (FEF), ubicados en la circunvolución frontal media caudal. FEF gobierna los movimientos oculares voluntarios, incluidos los movimientos sacádicos , el seguimiento suave y la vergencia . La OMA también puede estar asociada con hemorragias oculares parietales (PEF, por sus siglas en inglés) bilaterales. El PEF rodea el segmento medial posterior, ubicado en el lóbulo parietal del surco del cerebro. Desempeñan un papel importante en los movimientos sacádicos reflexivos y en el envío de información a la FEF. Dado que FEF y PEF tienen funciones complementarias en la generación de movimientos sacádicos volitivos y reflejos, respectivamente, y reciben información de diferentes áreas del cerebro, solo las lesiones bilaterales en FEF y PEF al mismo tiempo pueden conducir a OMA permanente. Se ha demostrado que los pacientes con cualquier lesión como FEF bilateral o PEF bilateral (pero no ambos) pueden recuperar al menos algunas iniciaciones sacádicas voluntarias algún tiempo después de las hemorragias. Otras causas de OMA incluyen tumores cerebrales y problemas cardiovasculares [4] [5] .
Se ha identificado un subgrupo de ataxias genéticamente recesivas asociadas con OMA, con inicio durante la niñez. Estos son ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1), ataxia con apraxia oculomotora 2 (AOA2) y ataxia telangiectasia . Estos son trastornos autosómicos recesivos y un trastorno de productos genéticos relacionados involucrados en la reparación del ADN . Tanto los movimientos oculares horizontales como verticales se ven afectados por estos trastornos [3] . Aunque las personas con cualquiera de los tipos pueden tener algunos problemas cognitivos leves, como dificultad para concentrarse o realizar actividades de varios pasos, esto no suele afectar la función intelectual [6] .
El tipo 1 (AOA1) generalmente tiene un inicio de síntomas durante la infancia. Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ARCA) asociada con hipoalbuminemia e hipercolesterolemia . Se han identificado mutaciones en el gen APTX , que codifica para la aprataxina , responsable de AOA1. Ocasionalmente se presentan niveles elevados de creatina quinasa , además de neuropatía axonal sensitivomotora , como se identifica en los estudios de velocidad de conducción nerviosa. Además, los estudios de resonancia magnética han mostrado atrofia cerebelosa, atrofia de la pulpa del tronco encefálico y, en casos avanzados, atrofia de la corteza [7] .
La ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) comienza en la adolescencia. Se caracteriza por atrofia cerebelosa y neuropatía periférica. Los pacientes de tipo 2 tienen un exceso de otra proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) y también pueden tener un exceso de la proteína creatina fosfoquinasa (CPK). La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SETX. AOA2 muestra atrofia cerebelosa, pérdida de células de Purkinje y desmielinización. En particular, en AOA2 hay una falla del circuito cerebrocerebeloso, que se ha demostrado que es responsable de la mala coordinación de funciones cognitivas complejas como la memoria de trabajo, las funciones ejecutivas, el habla y la secuenciación del aprendizaje [6] . Aunque no hay evidencia de retraso mental o demencia severa, incluso después de una enfermedad prolongada, los estudios a largo plazo en familias con sospecha de AOA2 han mostrado un deterioro cognitivo leve según lo indexado por el Mini Examen del Estado Mental (MMSE) y la Escala de Calificación de Demencia de Mattis . ) . Estas deficiencias parecen deberse principalmente a deficiencias en las subpruebas conceptuales y de iniciación [8] [9] .
La telangectasia es una expansión de los vasos sanguíneos que puede desarrollarse en cualquier parte de la piel, las membranas mucosas, la parte blanca de los ojos [10] e incluso en el cerebro. Las telangectasias se asocian con varias características sistémicas, las más graves de las cuales son la sensibilidad inusual a la radiación ionizante, el exceso de daño cromosómico y la deficiencia en el sistema inmunitario. La ataxia telangiectasia es el resultado de defectos en el gen mutante para la ataxia telangiectasia, que puede provocar una muerte celular anormal en varios lugares del cuerpo, incluidas las áreas del cerebro asociadas con la coordinación del movimiento ocular. Los pacientes con ataxia telangiectasia tienen retrasos de movimientos sacádicos verticales y horizontales y movimientos sacádicos hipométricos , y aunque no todos, algunos pacientes muestran movimiento de la cabeza [3] [8] [11] .
Aunque la OMA no siempre está relacionada con el desarrollo, los niños con esta afección a menudo tienen hipotensión , disminución del tono muscular y retrasos en el desarrollo. Se observan algunos retrasos generales en el habla, la lectura y el desarrollo motor [3] .