CLYBL
| CLYBL | |||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||
| simbolos | CLYBL , CLB, citrato liasa beta similar, citramalil-CoA liasa | ||||||||||||
| Identificaciones externas | OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425 | ||||||||||||
| Enfermedades hereditarias relacionadas | |||||||||||||
| Nombre de la enfermedad | Enlaces | ||||||||||||
| obesidad | |||||||||||||
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| ortólogos | |||||||||||||
| Tipos | Humano | Ratón | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Conjunto | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (ARNm) | |||||||||||||
| RefSeq (proteína) | |||||||||||||
| Lugar geométrico (UCSC) | Canal 13: 99.61 – 99.9 Mb | Canal 14: 122,42 – 122,64 Mb | |||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||
| Editar (humano) | Editar (ratón) | ||||||||||||
CLYBL ( citrato liasa beta similar ; CE : 4.1.3.25) es la enzima citramalil-CoA-liasa, un producto del gen humano CLYBL [1] .
Reacción
CLYBL cataliza la siguiente reacción:
(3S)-citramalil-CoA acetil-CoA + piruvato
Funciones
La enzima escinde citramalil-CoA en acetil-CoA y piruvato en la ruta catabólica del ácido dicarboxílico C5 [2] . Esta vía metabólica es necesaria para la desintoxicación del itaconato , que es un metabolito capaz de inactivar la vitamina B 12 [2] . Por lo tanto, la enzima juega un papel indirecto en el metabolismo de la vitamina B 12 [2] . Además, puede convertir el glioxalato y la acetil-CoA en malato in vitro [3] [2] . También es una citramalato sintasa débil in vitro .
Polimorfismo
La enzima activa está ausente en el 2,7% de la población como resultado de la mutación Arg -259 en el codón de terminación . Esto se asocia con niveles reducidos de vitamina B 12 circulante [2] .
Notas
- ↑ Entrez Gene: Citrato liasa beta como . Consultado el 2 de julio de 2018. Archivado desde el original el 14 de febrero de 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello GC, Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. El gen knockout humano CLYBL conecta el itaconato con la vitamina B12. (inglés) // Celular : diario. - Prensa celular , 2017. - Vol. 171 , núm. 4 . — Pág. 771-782.e11 . -doi : 10.1016 / j.cell.2017.09.051 . — PMID 29056341 .
- ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z., Mootha VK CLYBL es una enzima humana polimórfica con actividad de malato sintasa y β-metilmalato sintasa. (Español) // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 2014. - Vol. 23 , núm. 9 _ - Pág. 2313-2323 . doi : 10.1093 / hmg/ddt624 . — PMID 24334609 .
Literatura
- Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigación de factores de susceptibilidad genética para la longevidad humana: un estudio de SNP no sinónimo específico // Investigación de mutaciones : diario. - Elsevier , 2010. - Diciembre ( vol. 694 , no. 1-2 ). - Pág. 13-9 . -doi : 10.1016/ j.mrfmmm.2010.08.006 . — PMID 20800603 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M., Sezgin E., Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ Las variantes genéticas en los genes mitocondriales codificados nuclearmente influyen en la progresión del SIDA (inglés) // PLoS ONE : diario. - 2010. - Septiembre ( vol. 5 , no. 9 ). —P.e12862 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . —PMID 20877624 .