DGAT1

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DGAT1  es el gen de la diacilglicerol O-aciltransferasa 1 (DGAT1). Este gen codifica una proteína transmembrana de paso múltiple que funciona como una de las enzimas metabólicas clave . La proteína codificada cataliza la conversión de diacilglicerol y los ésteres de ácidos grasos de la coenzima A derivados de acilo en triacilglicerol . Esta enzima también puede transferir acil-CoA al retinol . La actividad de esta proteína puede estar asociada con la obesidad y otros trastornos metabólicos [1] [2] . Esta enzima es importante para la lactancia en ratones [2] , y las mutaciones en este gen afectan la composición de la leche y la producción de leche en vacas [3] [4] y cabras [5] , lo que lleva a un aumento en el porcentaje de proteína y grasa en la leche . , sino a una disminución en la producción de leche [6] .

Con el gen DGAT1 inhabilitado debido a una mutación, los bebés no pueden descomponer las grasas , lo que provoca diarrea [7] y vómitos, lo que finalmente conduce a la pérdida de peso y a la necesidad de cambiar a nutrición parenteral completa si no se selecciona una fórmula nutricional adecuada. . Esto provocará una enteropatía con pérdida de proteínas y una albúmina muy baja [8] . Ver Malabsorción .

Para identificar mutaciones, el análisis de genes se lleva a cabo en humanos [9] y animales de granjas lecheras [10] .

Para informar sobre la enfermedad y posible asistencia, existe una comunidad científica y médica internacional DGAT1 Community - Collaborative Group [11] . Informa de un aumento en la absorción de proteínas cuando se cambia a una dieta baja en grasas con la posible ingesta de suplementos vitamínicos [12] , en particular fórmula infantil especial [13] .

Notas

  1. ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). “Serie de revisión temática: Glicerolípidos. Enzimas DGAT y biosíntesis de triacilglicerol” . Revista de Investigación de Lípidos . 49 (11): 2283-301. DOI : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC  3837458 . PMID  18757836 .
  2. ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (mayo de 2000). “Resistencia a la obesidad y múltiples mecanismos de síntesis de triglicéridos en ratones que carecen de Dgat”. Genética de la Naturaleza . 25 (1): 87-90. DOI : 10.1038/75651 . PMID  10802663 .
  3. ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (febrero de 2002). "Clonación de candidatos posicionales de un QTL en ganado lechero: identificación de una mutación sin sentido en el gen DGAT1 bovino con efecto importante en el rendimiento y la composición de la leche". Investigación del genoma . 12 (2): 222-31. DOI : 10.1101/gr.224202 . PMID  11827942 .
  4. ↑ Zinnatova F.f., Zinnatov F.f. El papel de los genes del metabolismo de los lípidos (DGAT1, tg5) en la mejora de los rasgos económicamente útiles del ganado  // Uchenye zapiski de la Academia Estatal de Medicina Veterinaria de Kazan. NORDESTE. Bauman. - 2014. - T. 219 , núm. 3 . — ISSN 2413-4201 .
  5. ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (mayo de 2017). "Un escaneo del genoma para los rasgos de producción de leche en cabras lecheras revela dos nuevas mutaciones en Dgat1 que reducen el contenido de grasa en la leche" . informes cientificos 7 (1): 1872. doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID28500343 ._ _  
  6. ↑ Mutación en el gen DGAT1 . LLC "Mi generación " Consultado el 26 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 25 de octubre de 2020.
  7. ↑ Insuficiencia intestinal y metabolismo aberrante de lípidos en pacientes con deficiencia de DGAT1   // Gastroenterología . — 2018-07-01. — vol. 155 , edición. 1 . — P. 130–143.e15 . — ISSN 0016-5085 . - doi : 10.1053/j.gastro.2018.03.040 .
  8. ↑ Copia archivada . Consultado el 26 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021.
  9. ↑ Genotek . www.genotek.ru _ Fecha de acceso: 26 de septiembre de 2020.
  10. ↑ S. V. Tyulkin, R. R. Vafin, A. V. Muratova, I. I. Khatypov, L. R. Zagidullin. DESARROLLO DE UN MÉTODO PARA REALIZAR PCR-RFLP EN EL EJEMPLO DEL GEN DGAT1 DEL GANADO  (ruso)  // Investigación fundamental. - 2015. - T. 17 , núm. 2 . — ISSN 1812-7339 .
  11. ↑ El Proyecto DGAT1 . www.dgat1.org . Consultado el 26 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021.
  12. ↑ El Proyecto DGAT1 . www.dgat1.org . Consultado el 26 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021.
  13. ↑ "Fracaso para prosperar" (FTT) - Se le dio un diagnóstico raro a un pequeño paciente en la Clínica Hadassah . Yandex Zen | plataforma de blogs . Fecha de acceso: 26 de septiembre de 2020.