Ku80

Reparación de rayos X que complementa la reparación defectuosa en células de hámster chino 5 (reunión de ruptura de doble cadena)

Representación de PDB basada en 1jeq.
Estructuras Disponibles
AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
SímboloXRCC5  ; KARP-1; KARP1; KU80; KUB2; Ku86; NFIV
Identificaciones externasOMIM:  194364 MGI :  104517 HomoloGene :  40681 GeneCards : Gen XRCC5
Número CE3.6.1. CE 3.6.1.
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez752022596
ConjuntoENSG00000079246ENSMUSG00000026187
UniProtP13010P27641
RefSeq (ARNm)NM_021141NM_009533
RefSeq (proteína)NP_066964NP_033559
Lugar geométrico (UCSC)Canal 2:
216.11 – 216.21 Mb
Canal 1:
72.31 – 72.39 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

Ku80  es una proteína codificada en humanos por el gen XRCC5 . [1] Junto con la proteína Ku70 , la proteína Ku80 forma un heterodímero que se une a los extremos de las roturas de doble cadena del ADN y es necesario para la reparación del ADN mediante la unión de extremos no homólogos ( NHEJ ). La proteína Ku también es necesaria para la recombinación V(D)J , que utiliza la vía NHEJ para crear una diversidad de sitios de unión a antígenos de anticuerpos en el sistema inmunitario de los mamíferos .

Ku también es necesario para mantener la longitud de los telómeros y silenciar los genes casi teloméricos. [2]

Ku se descubrió por primera vez en pacientes con lupus eritematoso sistémico , que mostraban títulos elevados de anticuerpos contra esta proteína. [una]

Ku80 tiene varios otros nombres:

Importancia clínica

Un polimorfismo de microsatélite raro de este gen está asociado con tumores en pacientes con sensibilidad variable a la radiactividad. [3]

Interacciones

Se muestran las interacciones proteína-proteína de Ku80 con NCOA6 , [4] [5] GCN5L2 , [6] Ku70 , [6] [7] [8] [9] [10] Helicasa del síndrome de Werner dependiente de ATP, [11] [ 12] tirosina quinasa 2, [13] proteína c-Abl en la región catalítica de la quinasa homóloga de la proteína quinasa dependiente de ADN, [14] [15] [7] TERF2IP , [16] transcriptasa inversa de telómero, [17] POU2F1 [18 ] ] [15] y la proteína PCNA . [15] [19] [20]

Notas

  1. 1 2 Entrez Gene: reparación de rayos X XRCC6 que complementa la reparación defectuosa en células de hámster chino 6 (autoantígeno Ku, 70 kDa) .
  2. Boulton SJ, Jackson SP Los componentes de la vía de unión final no homóloga dependiente de Ku están involucrados en el mantenimiento de la longitud telomérica y el silenciamiento telomérico  // EMBO  J. : diario. - 1998. - marzo ( vol. 17 , no. 6 ). - Pág. 1819-1828 . -doi : 10.1093 / emboj/17.6.1819 . —PMID 9501103 .
  3. Entrez Gene: reparación de rayos X XRCC5 que complementa la reparación defectuosa en células de hámster chino 5 (reunión de ruptura de doble cadena; autoantígeno Ku, 80 kDa) . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2010.
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Literatura