TMPRSS3

Identificadores

simbolos

TMPRSS3 , DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, proteasa transmembrana, serina 3, serina proteasa transmembrana 3

Identificaciones externas

OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: 64699

Enfermedades hereditarias relacionadas

Nombre de la enfermedad

Enlaces

sordera no sindrómica


[1] [2]

Ontología de genes
Funciones	• actividad del receptor eliminador • actividad del regulador de los canales de sodio • actividad de la peptidasa GO:0070122 • actividad de la peptidasa de tipo serina • actividad de la hidrolasa • actividad de la endopeptidasa de tipo serina
componente celular	• parte de la membrana • cuerpo de la célula neuronal • membrana del retículo endoplásmico • retículo endoplásmico • membrana
proceso biológico	• homeostasis del ion sodio celular • percepción sensorial del sonido • endocitosis mediada por receptor • proteólisis • regulación de la función molecular • transporte mediado por vesículas • endocitosis
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Tipos

Humano

Ratón

Entrez


64699


140765

Conjunto


ENSG00000160183


ENSMUSG00000024034

UniProt


P57727


Q8K1T0

RefSeq (ARNm)


NM_001256317 NM_024022 NM_032401 NM_032404 NM_032405


NM_001163776 NM_080727

RefSeq (proteína)


NP_001243246 NP_076927 NP_115780 NP_115781


NP_001157248 NP_542765

Lugar geométrico (UCSC)

Chr 21: 42.37 – 42.4 Mb

Chr 17: 31.4 – 31.42 Mb

Búsqueda en PubMed

[3]

[cuatro]

Editar (humano)

Editar (ratón)

TMPRSS3 ( proteasa transmembrana, serina 3 ) es una serina proteasa unida a la membrana , un producto del gen TMPRSS3 [1] [2] [3] .

Estructura y funciones

TMPRSS3 pertenece a la familia de las serina proteasas . Contiene dominios de peptidasa y transmembrana, dominio similar a LDLR y dominio rico en cisteína similar al receptor skeevenger . El empalme alternativo da como resultado 4 isoformas de ARNm y 3 de proteína.

Las mutaciones en el gen TMPRSS3 se asocian con sordera congénita e infantil con herencia recesiva. El gen se expresa en la cóclea fetal , la parte del oído interno responsable de la percepción y el reconocimiento del sonido, así como en varios otros tejidos. Se cree que la enzima desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento del oído interno o como parte de la perilinfa y la endolinfa del oído interno.

Se puede encontrar una mayor expresión génica en los tumores de ovario [3] .

Véase también

Notas

↑ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (julio de 2001). "Nuevas mutaciones sin sentido de TMPRSS3 en dos familias tunecinas consanguíneas con sordera autosómica recesiva no sindrómica". Hummutat . 18 (2): 101-8. doi : 10.1002/ humu.1159 . PMID 11462234 .
↑ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (marzo de 2002). “Las mutaciones en el gen TMPRSS3 son una causa rara de sordera no sindrómica infantil en pacientes caucásicos”. J Mol Med . 80 (2): 124-31. DOI : 10.1007/s00109-001-0310-6 . PMID 11907649 .
↑ 1 2 Gen Entrez: proteasa transmembrana TMPRSS3, serina 3 . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2010. (indefinido)

Literatura

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