USH2A

Síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo, leve)

Identificadores

USH2A ; RP39; US2; USH2; DJ1111A8.1

Identificaciones externas

OMIM: 608400 MGI : 1341292 HomoloGene : 66151 GeneCards : Gen USH2A

Ontología de genes
Función	• unión a proteínas • enlace de colágeno • unión a miosina
componente celular	• complejo de enlace de tobillo de estereocilios • membrana basal • citoplasma • componente integral de la membrana • membrana plasmática apical • haz de estereocilio • membrana de estereocilio
proceso biológico	• percepción visual • percepción sensorial del sonido • diferenciación de las células ciliadas • mantenimiento de las células fotorreceptoras • mantenimiento de la identidad de los órganos • respuesta al estímulo • percepción sensorial del estímulo de la luz • diferenciación de células receptoras del oído interno
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Canal 1:
215,8 – 216,6 Mb

Canal 1:
188,26 – 188,97 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

Usherin es una proteína que en humanos está codificada por el gen USH2A [1] [2] . Este gen codifica la proteína Usherin, que contiene motivos EGF de laminina, un dominio de pentaxina y muchos motivos de fibronectina tipo III. Esta proteína asociada a la membrana basal puede desempeñar un papel importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina . Las mutaciones dentro de este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II y la retinitis pigmentosa tipo 39. Hay transcripciones de corte y empalme alternativas que codifican diferentes isoformas [3] .

Notas

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↑ Entrez Gene: USH2A Síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo, leve) . Archivado desde el original el 7 de marzo de 2010. (indefinido)

Literatura

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