Acuaporina 2

acuaporina 2
Notación
simbolos AQP2
gen entrez 359
HGNC 634
OMIM 107777
RefSeq NM_000486
Otros datos
Lugar 12 cap. , 12q12
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Aquaporin 2 es una proteína en los conductos colectores de los riñones que forma poros para el transporte de agua en las membranas celulares. Puede localizarse en las membranas de la parte apical de las células y en vesículas intracelulares . En el cuerpo humano, está codificado por el gen AQP2 ubicado en el cromosoma 12 .

Reglamento

Es la única acuaporina que está regulada por la hormona vasopresina [1] .

La regulación de la acuaporina 2 por la vasopresina es de dos tipos:

Además, el nivel de acuaporina está regulado por la ingesta de alimentos. El ayuno reduce la expresión de acuaporina independientemente de la vasopresina (hormona antidiurética).

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen de la acuaporina 2 están asociadas con el desarrollo de diabetes insípida nefrogénica . [2] La enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva . El litio , utilizado para tratar el trastorno afectivo bipolar , puede causar una disminución en la expresión del gen de la acuaporina 2. Esto conduce a un fuerte aumento en la producción de orina .

Enlaces

  1. Dibas AI, Mia AJ, Yorio T. Aquaporins (canales de agua): papel en el transporte de agua activado por vasopresina   // Proc . soc. Exp. Biol. Medicina. : diario. - 1998. - vol. 219 , núm. 3 . - pág. 183-199 . — IDPM 9824541 .
  2. Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss JP, Van Os CH, Deen PM Nuevas mutaciones en el gen AQP2 en la diabetes insípida nefrogénica que resultan en canales de agua  (inglés)  // J. Am. soc. nefrol. : diario. - 1997. - febrero ( vol. 8 , no. 2 ). - pág. 242-248 . —PMID 9048343 .

Bibliografía