Amiloidosis tipo finlandés

Amiloidosis tipo finlandés

Diagrama de gelatina que demuestra la formación de una proteína amiloide debido a una mutación en el codón 187 del gen GSN
CIE-9 277.3
OMIM 105120
EnfermedadesDB 32688

La amiloidosis de tipo finlandés  es una forma rara de amiloidosis asociada con el gen de la gelsolina . [1] Hay una pérdida de elasticidad de la piel, ataxia . Parte del cuadro clínico es la distrofia corneal en celosía tipo II .

Véase también

Notas

  1. ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Amiloidosis familiar, tipo finlandés: G654----una mutación del gen de la gelsolina en familias finlandesas y una  familia estadounidense no relacionada  / / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - Julio ( vol. 13 , no. 3 ). - Pág. 898-901 . -doi : 10.1016 / 0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
  2. ↑ Klintworth GK Distrofias corneales  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — Pág. 7 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-4-7 . —PMID 19236704 .