Amilosis
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|---|---|
| Imagen microscópica de una preparación anatomopatológica con amiloidosis desarrollada | |
| CIE-11 | 5D00 |
| CIE-10 | 85 _ |
| MKB-10-KM | E85 , E85.9 , E85.8 , E85.0 , E85.2 , E85.4 , E85.1 y E85.3 |
| MKB-9-KM | 277.3 [1] [2] y 277.30 [1] [2] |
| OMIM | 105210 |
| EnfermedadesDB | 633 |
| Malla | D000686 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La amiloidosis (distrofia amiloide) es una violación del metabolismo de las proteínas , acompañada por la formación y el depósito en los tejidos de un complejo específico de proteína y polisacárido: el amiloide.
Desarrollo de amiloidosis
El desarrollo de amiloidosis se asocia con una violación de la función de síntesis de proteínas del sistema reticuloendotelial , la acumulación en el plasma sanguíneo de proteínas anormales que sirven como autoantígenos y provocan la formación de autoanticuerpos (ver Alergia ). Como resultado de la interacción del antígeno con el anticuerpo , se produce la precipitación de proteínas gruesas implicadas en la formación de amiloide. Al depositarse en los tejidos (por ejemplo, en las paredes de los vasos sanguíneos , tejidos glandulares, etc.), el amiloide desplaza elementos funcionalmente especializados del órgano, lo que conduce a la muerte de este órgano.
Tipos de amiloidosis
La amiloidosis AL (cadenas ligeras de inmunoglobulina derivadas) es una amiloidosis primaria causada por la aparición en el plasma sanguíneo y el depósito en varios tejidos del cuerpo de cadenas ligeras anormales de inmunoglobulinas sintetizadas por célulasplasmáticas malignas. El mismo proceso ocurre enel mieloma múltipleplasmáticasque se infiltran en los tejidos (la mayoría de las veces huesos planos y vértebras, con el desarrollo de fracturas patológicas) pasa a primer plano
Amiloidosis AA (adquirida) : amiloidosis secundaria causada por la hipersecreción de la proteína de fase aguda alfa-globulina por parte del hígado en respuesta a cualquier inflamación crónica. Este proceso se desarrolla en la artritis reumatoide , la espondilitis anquilosante , las bronquiectasias , la osteomielitis crónica , la tuberculosis , la lepra y otras enfermedades.
Una subespecie de esta amiloidosis es la ASC-amiloidosis (cardiovascular sistémica), que se desarrolla en personas mayores de 70 años. La patogenia no se conoce en detalle.
La AF-amiloidosis ( fiebre mediterránea intermitente ) es una forma hereditaria de amiloidosis, con un mecanismo de transmisión autosómico recesivo . Este tipo de amiloidosis afecta a personas pertenecientes a determinadas etnias que viven a lo largo de la costa mediterránea (judíos sefardíes, griegos, árabes, armenios). Existen tipos de amiloidosis que son específicos de una zona geográfica determinada: "amiloidosis portuguesa" (que afecta principalmente a los nervios de las extremidades inferiores), "amiloidosis americana" (que afecta principalmente a los nervios de las extremidades superiores), amiloidosis nefropática familiar o " Amiloidosis inglesa" que cursa con síntomas de urticaria, sordera y fiebre.
La amiloidosis AH (relacionada con hemodiálisis) se observa exclusivamente en pacientes en tratamiento de hemodiálisis. La patogenia se debe a que la microglobulina beta-2 clase MHC I, que normalmente es utilizada por los riñones, no se filtra en el hemodializador y se acumula en el organismo.
La amiloidosis AE es una forma de amiloidosis local que se desarrolla en ciertos tumores, como el carcinoma medular de células C de la glándula tiroides. En este caso, los fragmentos patológicos de calcitonina son los precursores del amiloide.
ASC 1 -amiloidosis - amiloidosis sistémica senil. El precursor de la proteína fibrilar ASC 1 es la prealbúmina sérica. [3] Se cree que en relación con la violación del metabolismo de la prealbúmina en los ancianos y la edad senil, aumenta la tendencia a formar una proteína mutante a partir de la sangre circulante.
Aβ-amiloidosis - en la enfermedad de Alzheimer , a veces casos familiares.
AIAPP-amiloidosis - islotes de Langerhans en diabetes mellitus tipo II e insulinoma
La amiloidosis de tipo finlandés es un tipo raro de amiloidosis causado por una mutación en el gen GSN , que codifica la proteína jelsolina .
Cuadro clínico
La intensidad de las manifestaciones clínicas depende de la localización y prevalencia de los depósitos de amiloide. Esto determina la duración de la enfermedad y la presencia de complicaciones. El daño más típico a los riñones, a veces hay lesiones del esófago, el bazo, los intestinos y el estómago. Con la amiloidosis de los riñones, hay un largo período de latencia de la enfermedad, en el que no hay síntomas significativos, solo se observa una ligera debilidad y una disminución de la actividad. Después de dos semanas del período latente, aparece edema de los riñones, su disfunción (la aparición de proteínas en la orina, el desarrollo de proteinuria, así como células sanguíneas), insuficiencia cardíaca. Con amiloidosis del estómago, se observa pesadez en la región epigástrica, debilitamiento del peristaltismo del estómago después de comer. Con amiloidosis intestinal, pesadez y dolor sordo en el abdomen, se observa diarrea.
Caracterización microscópica
El amiloide en las micropreparaciones parece una masa eosinofílica amorfa, que se puede diferenciar de la hialina por un color especial y la naturaleza de la acumulación en el tejido. Cuando se usa el colorante Congo , el amiloide rojo se tiñe selectivamente de rojo; sin embargo, para excluir resultados falsos positivos, se usa un estudio con luz polarizada.
El diagnóstico intravital de la amiloidosis AA se basa en el estudio de la biopsia incisional de la mucosa oral o biopsia de colon.
Caracterización macroscópica
El órgano se caracteriza por un aumento de tamaño, una densidad leñosa, un aspecto ceroso o graso.
Los patólogos utilizan los términos "riñón sebáceo grande" y "riñón amiloide blanco grande" (riñón denso agrandado en volumen y peso, gris rosado en el corte, con un brillo grasoso y un borde borroso entre la cortical y la médula).
Tratamiento
Inmunosupresores (es decir, reacciones inmunobiológicas deprimentes) y fármacos hepáticos.
El subtipo AA no se trata.
Uso de melfalán y prednisolona , los trasplantes de corazón y riñón, la hemodiálisis ayudan a aumentar la supervivencia de los pacientes.
La colchicina se usa para la amiloidosis secundaria AA, bloquea la formación de fracciones amiloides.
En julio de 2018, la EMA y en octubre de 2018 la FDA aprobaron Tegsedi para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina hATTR ) con polineuropatía (hATTR-PN), también conocida como polineuropatía amiloide familiar (FAP). El inotersen administrado por vía subcutánea (inotersen) es un oligonucleótido antisentido que inhibe la síntesis de transtiretina en el hígado. Inothersen, siendo exactamente complementario al ARN mensajero (ARNm) que codifica la transtiretina, se une a su región no traducida, lo que conduce a su destrucción por la ribonucleasa. Como resultado, se impide la traducción y se detiene la síntesis de transtiretina tanto mutante como salvaje. El fármaco fue desarrollado por Akcea Therapeutics, propiedad de Ionis Pharmaceuticals [4] .
En agosto de 2018, la FDA aprobó Onpattro (Onpattro, patisiran ) para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía. El fármaco, desarrollado por Alnylam Pharmaceuticals, fue el primero en el mundo construido utilizando tecnología de interferencia de ARN (ARNi). El patisirán administrado por vía intravenosa es un ARN de interferencia pequeño (ARNip) de doble cadena que escinde el ARNm de transtiretina (TTR) mutante y de tipo salvaje a través del ARN de interferencia . El resultado es una fuerte disminución en la concentración de ARNm de TTR disponible para la traducción, lo que conduce a una disminución en el nivel de transtiretina sérica y, en consecuencia, la cantidad de sus monómeros incorrectos que se agregan y forman depósitos amiloides tóxicos [5] . En 2022, se aprobó vutrisiran .
Anticuerpos monoclonales : daratumumab .
Notas
- ↑ 1 2 Base de datos de ontologías de enfermedades (ing.) - 2016.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
- ↑ Edición. V. V. Serova, MA Paltsev. Anatomía patológica. Curso de conferencias.. - M. : Medicina, 1998. - S. 53. - 640 p. — ISBN 5-225-02779-2 .
- ↑ "Tegsedi": fármaco oligonucleótido contra la polineuropatía amiloide familiar (ruso) , Mosmedpreparaty.ru (12 de julio de 2018). Archivado el 7 de mayo de 2019. Consultado el 7 de mayo de 2019.
- ↑ "Onpattro": el primer fármaco del mundo basado en tecnología de interferencia de ARN (ruso) , Mosmedpreparaty.ru (11 de agosto de 2018). Archivado el 7 de mayo de 2019. Consultado el 7 de mayo de 2019.
Literatura
- Sarkisova I. A. La artritis reumatoide como causa principal de amiloidosis AA secundaria (Revisión de la literatura) // Nefrología y diálisis, 2006, N 1. — P.15-26.
- Sarkisova I. A., Rameev V. V., Varshavsky V. A., Golitsyna E. P.,. Kozlovskaya L.V. Características del curso de la amiloidosis AA en pacientes con artritis reumatoide // Archivo terapéutico, 2006, No. 5. - P. 31-36.
- Storozhakov G. I. Daño cardíaco en amiloidosis // Revista de insuficiencia cardíaca, 2008, No. 5. - P. 250-256.
- Sarkisova I. A. La artritis reumatoide como causa principal de la amiloidosis AA // Gerontología clínica, 2009, No. 2. — P. 14-20.
- Sklyanova M. V., Kalyagin A. N., Shcherbakov G. I., Zimina I. A. Amiloidosis en la práctica de un reumatólogo // Siberian Medical Journal (Irkutsk), 2009. Número 3, volumen 86. - P. 150-152.
- Amiloidosis sistémica primaria con daño al corazón y las arterias coronarias // Cardiología, 2010, No. 6. — P. 92-94.
- Kichigina O. N. Amiloidosis primaria con una lesión primaria del corazón y el tracto gastrointestinal // Archives of Pathology, 2011, No. 3. - P. 59-61.
Enlaces
- Cinta de video: Histología de la amiloidosis
- El programa del autor de Marina Astvatsaturyan "Medicina en el contexto", tema: "Enfermedades amiloides" // Primer canal médico. 24 de febrero de 2016.
- Enfermedades raras en neumología. Amiloidosis traqueobronquial (análisis clínico) // Revista científica y práctica " Pulmonología ". 28 de marzo de 2021.
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