| Anemia Fanconi | |
|---|---|
| CIE-10 | D61.0 _ |
| MKB-10-KM | D61.09 |
| CIE-9 | 284.0 |
| OMIM | 227650 |
| EnfermedadesDB | 4745 |
| Medline Plus | 000334 |
| Medicina electrónica | ped/3022 |
| Malla | D005199 |
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La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara. Ocurre con una frecuencia de 1 en 350.000 recién nacidos. Se encuentra más a menudo entre los judíos Ashkenazi y entre los pueblos de Sudáfrica [1] .
La anemia de Fanconi ocurre cuando hay un defecto en el conjunto de proteínas responsables de la reparación del ADN . Es característico el aumento de la fragilidad de los cromosomas . Como resultado de esto, en promedio, a la edad de 40 años, los pacientes desarrollan un proceso neoplásico (más a menudo leucemia mieloide aguda ) y anemia aplásica .
En el 60-75% de los pacientes, también ocurren defectos congénitos, como baja estatura, pigmentación anormal, cabeza pequeña, anomalías esqueléticas (ausencia o acortamiento del pulgar, subdesarrollo del radio, dislocación congénita de la cadera, costilla cervical, pie zambo ) . Además, se determinan una serie de trastornos neurológicos ( estrabismo , subdesarrollo de uno o ambos ojos, párpado caído, ojo tembloroso, sordera , retraso mental ), lesiones genitales (subdesarrollo de los órganos genitales, ausencia de uno o ambos testículos, hipospadias ) , anomalías renales (subdesarrollo de los riñones , duplicación de la pelvis o del uréter, riñón en herradura, quistes múltiples en los tejidos de los riñones), defectos cardíacos congénitos. La esperanza de vida promedio en pacientes con anemia de Fanconi es de unos 30 años.
La anemia de Fanconi en la mayoría de los casos tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . Esto significa que dos copias del gen (una de la madre y otra del padre) portan la mutación. Al mismo tiempo, la probabilidad de tener un hijo enfermo en tales padres es del 25%. En casos raros, la anemia de Fanconi tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. En este caso, solo la madre es portadora de la mutación, y la probabilidad de la enfermedad en los hijos es del 50%.
Actualmente, se sabe que 15 genes están asociados con la anemia de Fanconi. Solo uno de ellos, FANCB, está en el cromosoma X. El resto de los genes se encuentran en autosomas. Cada uno de estos genes es responsable de la síntesis de una enzima particular. Las células de dos pacientes cultivadas en cultivo celular en condiciones de laboratorio pueden complementarse entre sí y funcionar normalmente si tienen anomalías en diferentes genes. Si hay mutaciones en un mismo gen, esto no sucede, y las células no se complementan entre sí. Según este principio se distinguen los grupos de complementación: A, B, C, D..., cada uno de los cuales corresponde a un gen específico: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI , FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP y RAD51C. Cada grupo étnico tiene mutaciones que le son propias. Entonces, entre Ashkenazim, una mutación en el gen FANCC es más común.
Los andrógenos y los factores de crecimiento hematopoyéticos se utilizan para el tratamiento, pero solo el 50-75% de los pacientes experimentan una mejoría, que desaparece cuando se suspenden los medicamentos. Con anemia significativa, se realiza una transfusión de sangre. Se han informado casos de trasplante exitoso de médula ósea. Al mismo tiempo, debido a la mayor fragilidad de los cromosomas, la radiación utilizada antes del trasplante es peligrosa para estos pacientes.