Acondroplasia

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acondroplasia
CIE-11 LD24.00
CIE-10 P 77.4
MKB-10-KM Q77.4
CIE-9 756.4
OMIM 100800
EnfermedadesDB 80
Medline Plus 001577
Medicina electrónica radio/809 
Malla D000130
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Acondroplasia ( griego α - prefijo negativo + griego χόνδρος - cartílago + griego πλάσσω - formar) [1] , o micromelia ( griego μικρό - pequeño, pequeño + griego μέλος - parte del cuerpo, miembro) [2] ; ( aplasia diafisaria , enfermedad de Parro - Marie , condrodistrofia congénita ( griego χόνδρος - cartílago + griego δυσ- - un prefijo que niega el significado positivo de la palabra + griego τροφεῖα - nutrición ) [3] ) es una enfermedad humana espontánea y hereditaria conocido desde la antigüedad, manifestado en una violación de los procesos de osificación endocondral (probablemente como resultado de defectos en la fosforilación oxidativa ) en el contexto de la osificación epostal y perióstica normal , lo que conduce a una baja estatura desproporcionada pronunciada debido al subdesarrollo de los huesos largos; caracterizado por la presencia de anomalías congénitas , en particular, un alto riesgo de desarrollar estenosis espinal . Se hereda de forma autosómica dominante . La esperanza de vida para la acondroplasia es de unos 10 años por debajo del promedio. [cuatro]

El término "acondroplasia" fue utilizado por primera vez en 1878 por el médico francés Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883), y en 1900 el neurólogo Pierre Marie describió por primera vez las principales características de la enfermedad en niños y adultos [5 ] .

Tratamiento

Un defecto en el desarrollo del cartílago: la placa epifisaria provoca la incapacidad de los receptores del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) en las placas de crecimiento del cartílago para afectar el crecimiento. Debido a esta etiología, la hormona del crecimiento humano, eficaz en las formas endocrinas de enanismo , hace poco para ayudar a las personas con acondroplasia.

Otro método utilizado para la acondroplasia, el alargamiento quirúrgico de huesos largos, puede aumentar la altura del paciente en aproximadamente 24 a 28 cm.

En agosto y noviembre de 2021, respectivamente, la FDA y la EMA aprobaron Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), el primer y hasta ahora único fármaco patogénico diseñado para aumentar el crecimiento lineal en personas con acondroplasia con epífisis abiertas , es decir , huesos que todavía están creciendo [7] . Vosoritide, desarrollado por BioMarin Pharmaceutical, es un análogo recombinante del péptido natriurético tipo C (CNP), un potente estimulador de la osificación endocondral . Vosoritide logra un aumento promedio en la tasa de crecimiento de 1,57 cm por año en comparación con el placebo [8] .

Personas notables con acondroplasia

Notas

  1. ↑ Acondroplasia  // Gran Enciclopedia Soviética  : [en 66 volúmenes]  / cap. edición O. Yu. Schmidt . - 1ª ed. - M  .: Enciclopedia soviética , 1926-1947.
  2. ↑ Diccionario Enciclopédico de Psicología y Pedagogía. 2013. / Micromelia
  3. ↑ Big Medical Encyclopedia (BME), editada por Petrovsky B.V., 3.ª edición, volumen 27/CONDRODISTROFÍA . Consultado el 4 de junio de 2022. Archivado desde el original el 26 de enero de 2021.
  4. ↑ Acondroplasia . Consultado el 19 de febrero de 2020. Archivado desde el original el 25 de noviembre de 2020.
  5. ↑ Genemap - enciclopedia genética . genokarta.ru. Consultado el 9 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2021.
  6. ↑ VOXZOGO 0.4MG- kit de vosoritida VOXZOGO 0.56MG- kit de vosoritida VOXZOGO 1.2MG-  kit de vosoritida . Daily Med . Biblioteca Nacional de Medicina de EE.
  7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: la primera y única cura para la acondroplasia . Vosoritide mejorará el crecimiento en el enanismo  (ruso)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (20 de noviembre de 2021) . Consultado el 6 de diciembre de 2021. Archivado desde el original el 6 de diciembre de 2021.
  8. ↑ Dmítriev, Roman. Vosoritide: el primer fármaco contra el enanismo . ¿Se puede curar la acondroplasia  (ruso)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (6 de noviembre de 2020) . Consultado el 6 de diciembre de 2021. Archivado desde el original el 6 de diciembre de 2021.
  9. ↑ Pequeña señorita feliz . Consultado el 9 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 13 de agosto de 2020.

Enlaces

Artículo detallado que explica el diagnóstico de la Acondroplasia .

Asociación sin ánimo de lucro para pacientes con acondroplasia y otras displasias óseas y sus familias "Gente grande" (ANO, centro)

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