| enfermedad de Rendu-Osler | |
|---|---|
| CIE-11 | LA90.00 |
| CIE-10 | Yo 78.0 |
| MKB-10-KM | I78.0 |
| CIE-9 | 448.0 |
| MKB-9-KM | 448.0 [1] |
| OMIM | 187300 |
| EnfermedadesDB | 9303 |
| Medline Plus | 000837 |
| Medicina electrónica | med/2764 ped/1668 derm/782 |
| Malla | D013683 |
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La enfermedad de Randu-Osler ( Randu-Osler-Weber ), síndrome de Osler , telangiectasia hereditaria familiar, telangiectasia hemorrágica hereditaria , angiomatosis hemorrágica es una enfermedad hereditaria basada en la inferioridad del endotelio vascular , dando como resultado diferentes áreas de la piel y las membranas mucosas del labios, boca, múltiples telangiectasiasyangiomas , que sangran. Nombrado en honor a Sir William Osler , Henri Jules Louis Marie Randu y Frederic Parkes Weber, quienes lo describieron a finales del siglo XIX y principios del XX. Transmitido portipo autosómico dominante ; ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 personas.
En ocasiones, los síntomas principales de la enfermedad pueden ser hemorragias nasales o gastrointestinales , que se presentan solas o con lesiones menores. Con su repetición frecuente, se desarrolla anemia crónica .
El diagnóstico es simple si, al examinar la membrana mucosa de los labios, la lengua, la nariz, es posible determinar la vasodilatación característica. En casos difíciles, con daño a los órganos internos , se utiliza la tomografía computarizada con realce de contraste en bolo para visualizar vasos anormales.
Las telangiectasias pueden comenzar a formarse a la edad de 6 a 10 años tanto en niños como en niñas. Comienzan a aparecer ya a la edad de 40-50 años.
Su objetivo es detener el sangrado, si es necesario, se realiza una transfusión de sangre y se prescriben preparaciones de hierro. También se utiliza la crioterapia , en ocasiones se recurre a la cirugía. Cuando se trata de hemorragias nasales, el uso de taponamiento nasal solo aumenta la recurrencia y la gravedad del sangrado. El uso de tampones Merocel, una esponja hemostática, es ineficaz, ya que daña aún más la mucosa. Bastante efectivos son los tampones hechos de una esponja de gomaespuma y un dedo de un guante de silicona. Después de un taponamiento efectivo, se recomienda prescribir una terapia hemostática conservadora intensiva, medicamentos que afectan positivamente la pared vascular (ácido tranexámico, etamsilato , ácido aminocaproico , vikasol, vitamina C ).
Después de detener las hemorragias nasales, se recomienda el uso de preparaciones epitelizantes y regeneradoras locales que contengan lanolina , vitamina E , dexpantenol. Cuanto más frecuente sea la aplicación (7-8 veces al día), mayores serán las posibilidades de un resultado favorable.
Es muy importante durante el período de alivio de las hemorragias nasales controlar la presión arterial, la frecuencia cardíaca tanto como sea posible, evitar cualquier esfuerzo físico hasta el nombramiento de laxantes para excluir un aumento de la presión asociado con intentos durante el acto de defecación. .