Distrofia corneal endotelial congénita, tipo 2

Distrofia corneal endotelial congénita, tipo 2

Opacidad de la córnea debido al edema del estroma causado por la disfunción de las células endoteliales. (Foto tomada por el Dr. Ahmed A. Hidajat)
MKB-10-KM H18.5
OMIM 217700
Malla C536439
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La distrofia corneal endotelial congénita tipo 2 es una forma rara de distrofia corneal humana . Se hereda de forma autosómica recesiva , a diferencia del primer tipo de distrofia congénita endotelial . Se ha identificado una asociación con el gen SLC4A11 [1] , y este gen también está asociado con un síndrome raro caracterizado por distrofia corneal autosómica recesiva y sordera perceptiva ( CDPD ; OMIM 217400) .  El gen SLC4A11 codifica un transportador que presumiblemente regula la concentración de boro intracelular .

Notas

  1. ↑ Vithana EN, Morgan P., Sundaresan P., Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S., Khine KO, Venkataraman D., Yong VH, Salto-Tellez M., Venkatraman A., Guo K., Hemadevi B., Srinivasan M., Prajna V., Khine M., Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Las mutaciones en el cotransportador de borato de sodio SLC4A11 causan distrofia endotelial hereditaria congénita recesiva (CHED2  )  // Nat. Gineta.  : diario. - 2006. - julio ( vol. 38 , no. 7 ). - Pág. 755-757 . -doi : 10.1038/ ng1824 . —PMID 16767101 .