| Distrofia granular de la córnea tipo II | |
|---|---|
| Erupciones desmenuzables de varios tamaños en el estroma de la córnea , fusionándose, dan lugar a áreas de opacidad de forma estrellada y oblonga. | |
| MKB-10-KM | H18.5 |
| MKB-9-KM | 371.56 [1] |
| OMIM | 607541 |
| Malla | C535474 y C535474 |
La distrofia corneal granular tipo II , o distrofia corneal de Avellino , es una forma rara de distrofia corneal humana asociada con mutaciones en el gen TGFBI que codifica la proteína queratoepitelina . La enfermedad fue descrita por primera vez por R. Folberg y colaboradores en 1988 [2] . Las cuatro familias cuyos miembros tenían distrofia eran descendientes de la provincia italiana de Avellino .