Distrofia de la membrana de Bowman tipo I

Distrofia de la membrana de Bowman tipo I

Distrofia de Reis-Bücklers: opacidades reticulares de la parte externa de la córnea
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371.52 [1]
OMIM 608470
Malla C535476 y C535476
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La distrofia de la membrana de Bowman tipo I , más conocida como distrofia corneal de Reiss-Bücklers,  es una forma rara de distrofia corneal humana que afecta una capa llamada membrana de Bowman . La enfermedad está asociada con mutaciones en el gen TGFBI que codifica la queratoepitelina .

Las opacidades reticulares simétricas, que generalmente ocurren en la córnea de ambos ojos a la edad de 4-5 años, conducen a protuberancias del epitelio corneal , causando erosión, provocando episodios de hiperemia , dolor y fotofobia .

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1917 por V. Reis [2] y en 1949 por M. Bücklers [3] .

Véase también

Notas

  1. Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (alemán)  // Deutsche Medizinische Wochenschrift . - 1917. - Vol. 43. - Pág. 575.  
  3. Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (alemán)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - Stuttgart , 1949. - Vol. 114. - Pág. 386-397.  
  4. Gordon K. Klintworth. Distrofias corneales (inglés)  // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Vol. 4.- doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . . PMID 19236704 .  

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