Carnitina palmitoiltransferasa II

Carnitina palmitoiltransferasa II
Identificadores
simbolos CPT2carnitina O-palmitoiltransferasa 2mitocondrialcarnitina palmitoiltransferasa IIproteína secretora testicular Li 13CPT II
Identificaciones externas GeneCards:
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
Tipos Humano Ratón
Entrez

n / A

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Conjunto

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UniProt

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RefSeq (ARNm)

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RefSeq (proteína)

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Lugar geométrico (UCSC) n / A n / A
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Editar (humano)

Carnitina palmitoiltransferasa II , también carnitina aciltransferasa II , carnitina acil-CoA-transferasa II o palmitoil-CoA-transferasa II ( Carnitina palmitoiltransferasa II , abreviatura CPT2 , EC 2.3.1.21 Copia de archivo del 5 de mayo de 2016 en Wayback Machine ) es una La enzima mitocondrial, una de las formas de carnitina-O-palmitoiltransferasa, pertenece a la familia de las aciltransferasas (un tipo de transferasa ) [1] [2] . Cataliza la transferencia del grupo acilo (-COR) de un ácido graso de cadena larga, en particular el palmitoilo, desde la acilcarnitina a una molécula de coenzima A , es decir, la reacción inversa a la catalizada por la carnitina palmitoiltransferasa I , según la ecuación:

acilcarnitina + CoA-SH carnitina + acil-CoA.

Los productos de reacción son carnitina y acil-CoA, respectivamente.

El gen que codifica esta enzima se encuentra en el primer cromosoma : CPT2 . Archivado el 26 de septiembre de 2013 en Wayback Machine . Incluido en la lanzadera de carnitina . Es una proteína integral ubicada en el lado interno de la membrana interna de las mitocondrias (en el lado de la matriz).

Funciones

Cataliza la reacción de transferencia del grupo acilo de los ácidos grasos con una larga cadena hidrocarbonada de la acilcarnitina a la coenzima A. Los defectos en el gen que codifica esta enzima están asociados con una oxidación alterada de las moléculas de ácidos grasos de cadena larga en las mitocondrias y una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II [2] .

Organismos modelo

Se utilizaron organismos modelo para estudiar la función de CPT2. Una cepa condicional de ratones knockout denominada Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi se ha replicado en el Instituto Sanger [3] . Los machos y las hembras se sometieron a un examen fenotípico estándar [4] para determinar las consecuencias de las deleciones [5] [6] [7] [8] . Se realiza un cribado adicional en el fenotipado inmunológico avanzado [9] .

Notas

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Localización del gen humano de la carnitina palmitoiltransferasa en 1p13-p11 mediante   hibridación in situ no radiactiva / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - Septiembre ( vol. 13 , no. 4 ). - Pág. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . —PMID 1339389 . Patrón: retraído
  2. ↑ 1 2 Gene Entrez: CPT2 carnitina palmitoiltransferasa II . Archivado desde el original el 14 de abril de 2010.
  3. ↑ Gerdin AK Programa de genética de ratones Sanger: caracterización de alto rendimiento de ratones knockout  //  Acta Ophthalmologica : diario. - 2010. - Vol. 88 . - Pág. 925-927 . -doi : 10.1111/ j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ^ Consorcio internacional de fenotipado de ratones . Consultado el 26 de agosto de 2016. Archivado desde el original el 2 de noviembre de 2021.
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Un recurso de eliminación condicional para el estudio de la función del gen del ratón en todo el genoma  //  Nature: journal. - 2011. - junio ( vol. 474 , no. 7351 ). - P. 337-342 . -doi : 10.1038/ naturaleza10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ La biblioteca de Dolgin E. Mouse será eliminada   // Nature . - 2011. - junio ( vol. 474 , no. 7351 ). - pág. 262-263 . -doi : 10.1038/ 474262a . —PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. Un ratón por todas las razones   // Cell . - Cell Press , 2007. - Enero ( vol. 128 , no. 1 ). - Pág. 9-13 . -doi : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Proyecto de genética de ratones del Instituto Sanger)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP La generación de todo el genoma y el fenotipado sistemático de ratones knockout revelan nuevas funciones para muchos genes  // Cell  :  journal. - Prensa celular , 2013. - Vol. 154 , núm. 2 . - Pág. 452-464 . -doi : 10.1016 / j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Consorcio de inmunofenotipado de infección e inmunidad (3i) (enlace inaccesible) . Consultado el 26 de agosto de 2016. Archivado desde el original el 2 de septiembre de 2016. 

Véase también