| angioedema hereditario | |
|---|---|
| CIE-11 | 4A00.14 |
| CIE-10 | D84.1 ( ILDS D84.110) |
| MKB-10-KM | D84.1 |
| CIE-9 | 277.6 |
| OMIM | 106100 |
| EnfermedadesDB | 1821 |
| Medline Plus | 001456 |
| Medicina electrónica | artículo/1048994 |
| Malla | D054179 |
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El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara asociada a la deficiencia/sobreabundancia o actividad insuficiente (tipos de AEH) del inhibidor C1 del sistema del complemento humano, que provoca reacciones internas descontroladas en la sangre y se manifiesta en forma de edema en el cuerpo. Muy a menudo, el edema se produce en los brazos, las piernas, la cara, en la cavidad abdominal y también en la laringe.
La hinchazón de la laringe a menudo dificulta la entrada de aire al cuerpo, lo que a su vez puede provocar asfixia. Por lo tanto, en caso de edema laríngeo, la hospitalización es obligatoria. El edema en la cavidad abdominal se acompaña de dolor agudo y vómitos intensos y también requiere hospitalización.
El inhibidor de C1 (C1-Inhibitor) es una proteína sérica altamente glicosilada sintetizada en el hígado e inhibe la actividad proteolítica de los subcomponentes Clr y Cls, evitando así la activación de los componentes del complemento C4 y C2. La deficiencia del inhibidor de Cl conduce a la activación descontrolada de los primeros componentes del complemento. Además, en el 15% de los casos, la concentración del inhibidor de C1 permanece normal y solo se reduce su actividad funcional. Determinar la causa de la deficiencia es fundamental para la elección del tratamiento de esta enfermedad autoinmune.
La patogénesis del AEH es similar a la patogenia de la urticaria y se asocia con dilatación y aumento de la permeabilidad vascular (principalmente vénulas) de las capas profundas (a diferencia de la urticaria) de la dermis y la capa submucosa, causada por componentes del complemento y cininas de la calicreína-bradiquinina cadena. Además, estos péptidos vasoactivos provocan espasmos de los músculos lisos del tubo digestivo y de los órganos huecos.
La estructura del inhibidor de C1 está codificada en el cromosoma 11, esta proteína es alfa-2-globulina y se produce principalmente en los hepatocitos, aunque monocitos activados, megacariocitos, células endoteliales y fibroblastos son capaces de sintetizarla en pequeñas cantidades. Hay tres tipos de AEH [1] que son fenotípicamente idénticos.
AEH tipo 1 (85% de los casos). La deficiencia del inhibidor de C1 se debe a un gen que no funciona. La mutación consiste en varias inclusiones o deleciones de uno o más nucleótidos en la región del gen que codifica el inhibidor de C1. La mutación se hereda como un rasgo mendeliano autosómico dominante, aunque aproximadamente el 25 % de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea [1]
AEH tipo 2 (15% de los casos). El paciente produce una cantidad normal o elevada de un inhibidor de C1 que funciona mal. Una causa común es una mutación puntual en la posición del locus Arginina 444, que codifica un "centro reactivo", un sitio activo de unión/separación de la molécula. Un inhibidor de C1 que no funciona no se consume, lo que da como resultado una concentración sérica superior a la normal.
El AEH tipo 3 (prevalencia desconocida) es una enfermedad de reciente descripción. La concentración de inhibidor de C1 en plasma es normal, se desconoce el mecanismo de la enfermedad y probablemente no esté relacionado con el inhibidor de C1. Hasta hace poco tiempo, se creía que este tipo de AEH se presentaba únicamente en mujeres (la naturaleza de los pedigríes sugiere un tipo de herencia dominante ligado al cromosoma X), sin embargo, se identificaron familias en las que este tipo de AEH también se diagnosticaba en hombres.
El angioedema adquirido debido a la deficiencia del inhibidor de C1 ocurre en los ancianos, a menudo asociado con enfermedades linfoproliferativas, la presencia de anticuerpos contra el inhibidor de C1 o con una infección crónica.
El comienzo de la historia del angioedema hereditario lo puso el médico general y cirujano alemán, autor de un gran número de descubrimientos e innovaciones en el campo de la medicina, Irenäus Quincke. En aquellos días, la enfermedad se llamaba Edema de Quincke. En las primeras descripciones, la enfermedad también se denomina angioedema hereditario. La enfermedad ahora se conoce como angioedema hereditario.
1882 - Ireneus Quincke describe por primera vez el edema de Quincke.
1888 - W. Osier (W. Osier) observa y describe la forma hereditaria del edema de Quincke. El edema aparece periódicamente en una mujer de 24 años. Osier llama la atención sobre la forma familiar de esta enfermedad, ya que se observaron síntomas similares en cinco generaciones anteriores de la familia del paciente. El edema se describe primero como angioedema hereditario.
1917 - Se conoce la naturaleza autosómica dominante de la enfermedad
. 1963 - Donaldson y Evans describen la causa de esta enfermedad como un defecto bioquímico: la ausencia de un inhibidor de C1 (deficiencia de C1INH).
1986 - Se descubrió que este defecto genético estaba asociado con el cromosoma 11.
1972 - Caldwell describió por primera vez la relación de la deficiencia del inhibidor de C1-esterasa con enfermedades linfoproliferativas (angioedema adquirido)
1987 - Alsenz, Bork y Loos descubrieron anticuerpos IgG1 contra el inhibidor de C1-esterasa ( angioedema adquirido).
2000: se describió el edema dependiente de estrógenos.
¡El tratamiento debe iniciarse lo antes posible!
Se requiere profilaxis a largo plazo para los pacientes si:
Para la prevención a largo plazo, los expertos del Consenso Internacional sobre el Tratamiento del AEH (2010) recomiendan los siguientes grupos de fármacos:
Se recomienda para todos los pacientes con AEH en vísperas de procedimientos médicos, dentales (incluidos los pequeños), antes de la acción de factores de estrés (por ejemplo, un examen, una entrevista, etc.).
Se utilizan los fármacos utilizados para tratar las exacerbaciones del AEH. En presencia de síntomas del período prodrómico (precursores), el ácido tranexámico o el danazol pueden ser efectivos durante 2-3 días para prevenir el desarrollo de una exacerbación.
Actualmente, se recomiendan los siguientes medicamentos para el tratamiento del AEH y se utilizan en la práctica en varios países:
Otros fármacos: lanadelumab .
Estos tipos de medicamentos pueden desencadenar ataques de AEH:
En noviembre de 2004, se registró en Francia la Organización Internacional de Pacientes para las Deficiencias del Inhibidor C1 (HAEI - Organización Internacional de Pacientes para las Deficiencias del Inhibidor C1 - www.haei.org) .
La organización brinda asistencia a profesionales de AEH, así como a organizaciones nacionales y grupos de pacientes de AEH de todo el mundo. El objetivo de la Organización Internacional de Pacientes de AEH es facilitar el acceso a un diagnóstico y tratamiento efectivos del angioedema hereditario (edema de Quincke y otras enfermedades asociadas con la deficiencia del inhibidor de C1).
El 16 de mayo de 2012 se declara el día de la NAO. El sitio web www.haeday.org está dedicado a este día .