Polimorfismo de evento único ( en inglés unique event polymorphism/UEP ): en la genealogía del ADN , significa un marcador genético que corresponde a una mutación extremadamente rara . Se cree que todos los portadores de dicha mutación la heredan de un ancestro y, por lo tanto, todos los casos de detección de esta mutación en todo el mundo son el resultado de un evento mutacional.
El descubrimiento y la prueba generalizada de nuevos polimorfismos de eventos únicos es una herramienta clave para el análisis detallado de la ascendencia paterna y materna y la creación de árboles ancestrales de ADN del cromosoma Y y haplogrupos de ADN mitocondrial .
Las mutaciones a las que se hace referencia como polimorfismos de evento único suelen ser polimorfismos de un solo nucleótido : el reemplazo de una base por otra en la secuencia de ADN, por lo que los términos "polimorfismo de evento único" y "polimorfismo de un solo nucleótido" a menudo se usan indistintamente. Los polimorfismos de eventos únicos también pueden ser a gran escala, como la inserción de YAP que define los haplogrupos D y E del ADN-Y , o las eliminaciones de gráficos.
Los polimorfismos de eventos únicos se pueden contrastar con repeticiones cortas en tándem (STR), otro tipo de variación genética utilizada en la genealogía del ADN.
A diferencia de los polimorfismos de eventos únicos, las secuencias de repeticiones cortas en tándem (STR) tienen una alta variabilidad y, por lo tanto, existe una alta probabilidad de que en solo unas pocas generaciones un conjunto de tales repeticiones pueda ser reemplazado por otro conjunto con un mayor número de repeticiones. Esto hace que los haplotipos individuales de repetición corta en tándem sean más específicos para grupos individuales de personas. Sin embargo, esto también significa, al menos para los marcadores de repetición en tándem cortos del cromosoma Y, que los pedigríes completamente no relacionados pueden tener combinaciones similares de marcadores de repetición en tándem cortos del cromosoma Y de manera independiente.
En algunos casos raros de deleciones grandes que provocan grandes cambios repentinos en el número de repeticiones de STR en el cromosoma Y, los marcadores Y-STR pueden adquirir el estado de marcadores de polimorfismo de eventos únicos. Dichos casos difieren del aumento o disminución en el número de repeticiones en diferentes árboles genealógicos. Por ejemplo, tales cambios en DYS 413 distinguen los haplogrupos J2a1 y J2a en el haplogrupo J del ADN del cromosoma Y.