Cromosoma Y

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El cromosoma Y  es uno de los dos cromosomas sexuales en el sistema de determinación del sexo cromosómico XY , que se encuentra en muchos animales, incluida la mayoría de los mamíferos , incluidos los humanos . En los mamíferos contiene el gen SRY , que determina el sexo masculino del cuerpo, así como genes necesarios para la formación normal de los espermatozoides. Las mutaciones en el gen SRY pueden conducir a la formación de un organismo femenino con el genotipo XY ( síndrome de Swyer ). El cromosoma Y humano consta de más de 59 millones de pares de bases .

Descubrimiento

El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo en 1905 por Nettie Stevens , mientras estudiaba los cromosomas en el gusano de la harina grande . Edmund Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos en el mismo año. Nettie Stevens propuso que los cromosomas siempre existen en pares y que el cromosoma Y es un par de cromosomas X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea presentada por Clarence McClung de que el cromosoma X determina el sexo era incorrecta y que la determinación del sexo se trata esencialmente de la presencia o ausencia de un cromosoma Y. Stevens nombró al cromosoma "Y" simplemente en orden alfabético, después de la "X" de Hanking [1] .

Información general

Las células de la mayoría de los mamíferos contienen dos cromosomas sexuales: un cromosoma Y y un cromosoma X  en los machos, y dos cromosomas X en las hembras. En algunos mamíferos, como el ornitorrinco , el sexo está determinado no por uno, sino por cinco pares de cromosomas sexuales [2] . Al mismo tiempo, los cromosomas sexuales del ornitorrinco son más similares al cromosoma Z de las aves [3] , y el gen SRY probablemente no esté involucrado en su diferenciación sexual [4] .

En la población humana, las células de algunos varones contienen dos (raramente varios) cromosomas X y un cromosoma Y (ver síndrome de Klinefelter ); o un cromosoma X y dos cromosomas Y ( síndrome XYY ); las células de algunas mujeres contienen varios, más a menudo tres (ver trisomía del cromosoma X ) o un cromosoma X (ver síndrome de Shereshevsky-Turner ). En algunos casos, el gen SRY se daña (para formar un organismo femenino XY) o se copia en el cromosoma X (para formar un organismo masculino XX) (ver también Intersexualidad ).

Los diversos tipos de polimorfismos que están contenidos en el cromosoma Y se pueden dividir en dos grandes grupos: marcadores (marcadores) bialélicos y microsatélites . Los marcadores bialélicos incluyen polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserciones y deleciones . Los SNP representan más del 90% de todos los polimorfismos. Otro tipo de polimorfismos que se encuentran con frecuencia son las repeticiones en tándem ubicadas en regiones no codificantes. Se clasifican según la longitud de la repetición: ADN satelital , minisatélites (VNTR), microsatélites o repeticiones cortas en tándem (simples) (STR). En los estudios de población del cromosoma Y, se utilizan principalmente microsatélites [5] .

Origen y evolución en vertebrados

Antes del advenimiento del cromosoma Y

Muchos vertebrados ectotérmicos ("de sangre fría") carecen de cromosomas sexuales. Si tienen dos sexos, entonces el sexo está determinado en mayor medida por las condiciones ambientales que genéticamente. En algunos de ellos, en particular los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación; otros son hermafroditas (es decir, cada individuo contiene gametos masculinos y femeninos).

Origen

Se cree que los cromosomas X e Y se originaron a partir de un par de cromosomas idénticos [6] , cuando apareció un gen en mamíferos antiguos, uno de cuyos alelos (una de las variedades) condujo al desarrollo de un organismo masculino. [7] . Los cromosomas que portaban este alelo se convirtieron en cromosomas Y, y el segundo cromosoma de ese par se convirtió en el cromosoma X. Por lo tanto, los cromosomas X e Y inicialmente diferían en un solo gen. Con el tiempo, los genes que son beneficiosos para los hombres y dañinos (o no tienen ningún efecto) para las mujeres se han desarrollado en el cromosoma Y o se han movido al cromosoma Y a través de un proceso de translocación [8] .

Inhibición de la recombinación

Se ha demostrado que la recombinación entre los cromosomas X e Y es dañina: conduce a la aparición de machos sin los genes necesarios en el cromosoma Y y hembras con genes innecesarios o incluso dañinos, que anteriormente se encontraban solo en el cromosoma Y. Como resultado, en primer lugar, los genes útiles para los machos se acumularon cerca de los genes determinantes del sexo y, en segundo lugar, se suprimió la recombinación en esta parte del cromosoma para preservar esta región, que es inherente solo a los machos [7] . Con el tiempo, los genes en el cromosoma Y se dañaron (consulte la siguiente sección), después de lo cual perdió áreas que no contenían genes útiles y el proceso comenzó en áreas vecinas. Como resultado de la repetición repetida de este proceso, el 95% del cromosoma Y humano no es capaz de recombinarse.

Pérdida de genes

La suposición de pérdida de genes se basó en altas tasas de mutación, selección ineficiente y deriva genética. Existe la hipótesis de que hace 300 millones de años el cromosoma Y humano tenía unos 1400 genes, pero esta hipótesis no ha encontrado la más mínima confirmación en la comunidad científica, ya que el ADN, incluso en condiciones ideales, no dura más de 1 millón de años. [9] Por lo tanto, se utiliza el análisis genómico comparativo, lo que implica la comparación con otras especies. Sin embargo, el análisis genómico comparativo muestra que algunas especies de mamíferos experimentan pérdida de función en sus cromosomas sexuales heterocigotos, mientras que las similares a los humanos no. El análisis genómico comparativo, establecido por estudios recientes de cromosomas Y humanos y chimpancés, mostró que el cromosoma Y humano no ha perdido un solo gen desde la divergencia de humanos y chimpancés hace unos 6-7 millones de años [10] , y ha perdido solo un gen desde la divergencia de los humanos y los monos rhesus hace unos 25 millones de años [11] [12] [7] , lo que prueba la falacia de esta hipótesis.

Alta tasa de mutación

El cromosoma Y humano está parcialmente sujeto a una alta tasa de mutación debido al entorno en el que reside. Por ejemplo, la mutación humana más común adquirida durante la vida es la pérdida del cromosoma Y (LOY) en las células sanguíneas masculinas asociada con la edad y el tabaquismo, lo que aparentemente reduce la esperanza de vida de los hombres [13] . El cromosoma Y se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides, que se forman como resultado de múltiples divisiones celulares de las células progenitoras durante la gametogénesis. Cada división celular brinda una oportunidad adicional para la acumulación de mutaciones. Además, los espermatozoides se encuentran en el entorno altamente oxidativo de los testículos, lo que estimula el aumento de la mutación. Estas dos condiciones juntas aumentan el riesgo de mutación del cromosoma Y en 4,8 veces en comparación con el resto del genoma [7] .

Selección ineficiente

Con la posibilidad de recombinación genética, el genoma de la descendencia diferirá del progenitor. En particular, se puede derivar un genoma con menos mutaciones deletéreas a partir de genomas parentales con más mutaciones deletéreas.

Si la recombinación es imposible, entonces cuando aparece una determinada mutación, se puede esperar que se manifieste en generaciones futuras, ya que el proceso de mutación inversa es poco probable. Por esta razón, en ausencia de recombinación, el número de mutaciones deletéreas aumenta con el tiempo. Este mecanismo se llama trinquete de Möller .

Parte del cromosoma Y (95% en humanos) es incapaz de recombinarse. Se cree que esta es una de las razones por las que sufre corrupción genética.

Edad del cromosoma Y

Hasta hace poco, se creía que los cromosomas X e Y aparecieron hace unos 300 millones de años. Sin embargo, estudios recientes [14] , en particular la secuenciación del genoma del ornitorrinco [3] , muestran que la determinación cromosómica del sexo estuvo ausente durante otros 166 millones de años. norte. al separar los monotremas de otros mamíferos [4] . Esta reestimación de la edad del sistema cromosómico de determinación del sexo se basa en estudios que muestran que las secuencias en el cromosoma X de los mamíferos marsupiales y placentarios están presentes en los autosomas de los ornitorrincos y las aves [4] . Una estimación anterior se basó en informes erróneos de la presencia de estas secuencias en el cromosoma X del ornitorrinco [15] [16] .

Cromosoma Y humano

En los seres humanos, el cromosoma Y consta de más de 59 millones de pares de bases, lo que representa casi el 2 % del genoma humano [17] . El cromosoma contiene un poco más de 86 genes [18] que codifican 23 proteínas . El gen más significativo en el cromosoma Y es el gen SRY , que sirve como un "interruptor" genético para el desarrollo de un organismo de acuerdo con el tipo masculino. Los rasgos heredados a través del cromosoma Y se denominan holandic .

El cromosoma Y humano no puede recombinarse con el cromosoma X, a excepción de pequeñas regiones pseudoautosómicas en los telómeros (que constituyen aproximadamente el 5% de la longitud del cromosoma). Estos son sitios reliquia de la antigua homología entre los cromosomas X e Y. La parte principal del cromosoma Y, que no está sujeta a recombinación, se denomina  NRY ( región no recombinante del cromosoma Y ) [19] . Esta parte del cromosoma Y permite, mediante la evaluación del polimorfismo de un solo nucleótido , determinar los ancestros directos de la línea paterna.

Evolución posterior

En las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y , otros cromosomas utilizan cada vez más los genes y funciones previamente asociados con él. Finalmente, el cromosoma Y desaparece por completo y surge un nuevo sistema de determinación del sexo. Varias especies de roedores han llegado a estas etapas:

  • El campañol topo transcaucásico y algunas otras especies de roedores han perdido por completo el cromosoma Y y SRY. Algunos de ellos han transferido genes presentes en el cromosoma Y al cromosoma X. En el ratón Ryukian, ambos sexos tienen el genotipo XO (en los humanos, con tal conjunto de cromosomas sexuales, se produce el síndrome de Shereshevsky-Turner ), mientras que todos los individuos de algunas especies de campañoles topo tienen el genotipo XX.
  • Los lemmings del bosque y del ártico y varias especies del género hámster de campo sudamericano (Akodon) se caracterizan por tener hembras fértiles que poseen el genotipo XY, además de hembras XX normales, debido a diversas modificaciones en los cromosomas X e Y.
  • Las hembras de topillo de América del Norte Microtus oregoni con un cromosoma X producen solo gametos X , mientras que los machos XY producen gametos Y, o gametos que carecen de cualquier cromosoma sexual, debido a la falta de disyunción cromosómica. [veinte]

Fuera del orden de los roedores, el muntjac negro desarrolló nuevos cromosomas X e Y a través de la fusión de cromosomas sexuales ancestrales y autosomas.

Se cree que en los humanos, el cromosoma Y ha perdido casi el 90% de sus genes originales y este proceso continúa, y su riesgo de mutación es cinco veces mayor que el de otras secciones del ADN. En el curso de la investigación, los científicos llegaron a la conclusión de que, en teoría, las personas pueden reproducirse sin un cromosoma Y. Es posible que el cromosoma Y en los humanos desaparezca en el curso de cambios evolutivos adicionales. [21]

La proporción de sexos es 1:1

El principio de Fisher muestra por qué casi todas las especies que utilizan la reproducción sexual tienen una proporción de sexos de 1:1, lo que significa que, en el caso de los humanos, el 50 % de la descendencia recibirá un cromosoma Y y el 50 % no. W. D. Hamilton proporcionó la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 "Extraordinary Sex Ratios":

  1. Supongamos que los hombres nacen con menos frecuencia que las mujeres.
  2. Un macho recién nacido tiene mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, por lo tanto, puede esperar tener más descendencia.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente predispuestos al nacimiento de varones suelen tener más nietos que la media.
  4. Por lo tanto, los genes que llevan una predisposición al nacimiento de hombres se propagan y los hombres nacen con más frecuencia.
  5. A medida que la proporción de sexos se acerca a 1:1, la ventaja asociada con la producción masculina se desvanece.
  6. El mismo razonamiento se aplica si las mujeres reemplazan a los hombres.
  7. Por lo tanto, 1:1 es una relación de equilibrio. [22]

Véase también

Notas

  1. ↑ David Bainbridge. La X en el sexo : cómo el cromosoma X controla nuestras vidas  . — Cambridge, Massachusetts, EE. UU.; Londres, Reino Unido.: Harvard University Press, 2003. - P. 3-15. — 224 págs. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. En el ornitorrinco, una cadena meiótica de diez cromosomas sexuales comparte genes con los cromosomas Z de aves y X de mamíferos  (inglés)  // Nature. - 2004. - vol. 432 . - Pág. 913-917 . -doi : 10.1038/ naturaleza03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. El análisis del genoma del ornitorrinco revela firmas únicas de evolución   // Naturaleza . - 2008. - Vol. 453 . - pág. 175-183 . -doi : 10.1038/ naturaleza06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et al. Los cromosomas sexuales de pájaros del ornitorrinco implican un origen reciente de los cromosomas sexuales de mamíferos  //  Genome Research. - 2008. - Vol. 18 _ - Pág. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Estudio genético de población de tártaros por loci del cromosoma Y e inserciones de Alu Copia de archivo del 21 de mayo de 2021 en Wayback Machine , 2014
  6. ↑ Lahn BT , Page DC Cuatro estratos evolutivos en el cromosoma X humano.  (Inglés)  // Ciencia (Nueva York, NY). - 1999. - vol. 286, núm. 5441 . - Pág. 964-967. —PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Especialización y degeneración de cromosomas sexuales en mamíferos.  (Inglés)  // Celular. - 2006. - vol. 124, núm. 5 . - Pág. 901-914. -doi : 10.1016 / j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Cómo evolucionó el contenido genético de los cromosomas sexuales humanos.  (Inglés)  // Opinión actual en genética y desarrollo. - 2006. - vol. 16, núm. 3 . - Pág. 219-224. -doi : 10.1016/ j.gde.2006.04.007 . —PMID 16650758 .
  9. ↑ Se extrajo ADN de los dientes de mamuts rusos de 1,2 millones de años - Nauka - TASS . Consultado el 28 de marzo de 2022. Archivado desde el original el 14 de junio de 2021.
  10. ↑ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Page DC Conservación de genes ligados al Y durante la evolución humana revelada por secuenciación comparativa en chimpancés.  (Inglés)  // Naturaleza. - 2005. - vol. 437, núm. 7055 . - Pág. 100-103. -doi : 10.1038/ naturaleza04101 . — PMID 16136134 .
  11. ↑ El cromosoma masculino permanecerá estable durante los próximos millones de años . MedNews (24 de febrero de 2012). Consultado el 16 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 24 de marzo de 2017.
  12. ↑ Lydia Gradova. La extinción de los hombres resultó ser un mito . "Mañana" (23 de febrero de 2012). Consultado el 16 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 27 de diciembre de 2016.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. La pérdida del cromosoma Y (LOY) en las células sanguíneas se asocia con un mayor riesgo de enfermedad y mortalidad en los hombres que envejecen: [ ing. ] // Genética humana. -2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ Juan Hamilton. Human Male: todavía un trabajo en progreso  (inglés) . NPR (13 de enero de 2010). Consultado el 16 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 22 de abril de 2016.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA En el ornitorrinco, una cadena meiótica de diez cromosomas sexuales comparte genes con los cromosomas Z de aves y X de mamíferos.  (Inglés)  // Naturaleza. - 2004. - vol. 432, núm. 7019 . - Pág. 913-917. -doi : 10.1038/ naturaleza03021 . — PMID 15502814 .
  16. ↑ Watson JM , Riggs A. , Graves JA Los estudios de mapeo de genes confirman la homología entre los cromosomas X1 del ornitorrinco y del equidna e identifican un cromosoma X monotrema ancestral conservado.  (Inglés)  // Cromosoma. - 1992. - vol. 101, núm. 10 _ - Pág. 596-601. -doi : 10.1007/ BF00360536 . —PMID 1424984 .
  17. ↑ cromosoma Y. Genética Inicio Referencia . Institutos Nacionales de Salud. Consultado el 16 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 13 de mayo de 2017.
  18. ↑ Ensembl Human MapView versión 43  ( febrero de 2007). Consultado el 14 de abril de 2007. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2012.
  19. ↑ Los científicos remodelan el árbol del haplogrupo del cromosoma Y y obtienen nuevos conocimientos sobre la  ascendencia humana . ScienceDaily.com (3 de abril de 2008). Consultado el 16 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 2 de abril de 2017.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY y col. Los cromosomas neo-sexuales en el muntjac negro recapitulan la evolución incipiente de los cromosomas sexuales de mamíferos  //  BioMed Central : diario. - 2008. - Vol. 9 , núm. 6 _ — P.R98 . -doi : 10.1186 / gb-2008-9-6-r98 . —PMID 18554412 .
  21. ↑ El cromosoma Y no es necesario para la reproducción/National Geographic Rusia, 3 de febrero de 2016 . Consultado el 13 de junio de 2017. Archivado desde el original el 7 de junio de 2017.
  22. ↑ Hamilton, WD Proporciones sexuales extraordinarias   // Ciencia . - 1967. - vol. 156 , núm. 3774 . - Pág. 477-488 . -doi : 10.1126 / ciencia.156.3774.477 . - . —PMID 6021675 .

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