| Síndrome de Buschke-Ollendorf | |
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| OMIM | 166700 |
| EnfermedadesDB | 30071 |
| Malla | C537415 |
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Síndrome de Buschke-Ollendorf (s. Buschke-Ollendorf), dermatofibrosis diseminada con osteopoikilia [1] . Descrito por primera vez por el dermatólogo alemán Abraham Buschke y la médica estadounidense Helen Ollendorf Kurt [2] en 1928, el Síndrome de Buschke-Ollendorf se hereda de forma autosómica dominante [3] .
Anomalía constitucional familiar y hereditaria de la capa germinal media. En la piel de la parte superior de la espalda, abdomen, occipucio, hombros, caderas, región lumbosacra, aparece una erupción, ubicada simétricamente, de color amarillento claro, de consistencia densa, que se eleva ligeramente por encima del nivel de la piel.
Radiológicamente, en el contexto de un hueso casi normal en la sustancia esponjosa de las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, se observan huesos metatarsianos y metacarpianos, falanges, focos irregulares de oscurecimiento. Las vértebras, las costillas, el esternón y el cráneo se ven afectados con menor frecuencia. A veces, la enfermedad se combina con el síndrome de la esclerótica azul, formación ósea imperfecta, debilidad , epilepsia .